Zeldzame spierziekten in de praktijk:
Hoe raakt de huisarts op de hoogte?
Huisartsen weten heel goed van zichzelf dat het onmogelijk is om hun
kennis van alle zeldzame aandoeningen op peil te houden of te brengen.
Maar de patiënt met zon zeldzame ziekte wil natuurlijk wel bij zijn
huisarts terechtkunnen met zijn problemen. Er is nu een oplossing
bedacht voor deze situatie, waarbij de patiënt de huisarts zelf voorziet
van relevante, door het NHG ontwikkelde informatie. Aan de hand van
vier zeldzame spierziekten is getest hoe dit in zijn werk kan gaan.
Je
kunt niet alles weten
Er bestaan duizenden zeldzame ziekten, en niemand kan verwachten
dat de huisarts daarover optimaal geïnformeerd is en goede voorlichting
of een adequate begeleiding kan geven. Maar voor de patiënt is na de
diagnosestelling en behandeling door de specialist een goed
geïnformeerde huisarts van essentieel belang om zijn eigen zorg zo lang
en goed mogelijk te managen. Want ook bij zeldzame ziekten is de
huisarts de meest geraadpleegde hulpverlener. De patiënt gaat immers
naar de huisarts voor de medische handelingen die niets met zijn
zeldzame aandoening te maken hebben, en voor de gewone ziekten die hem
treffen. Ook zal de huisarts een rol hebben in de begeleiding naar het
levenseinde als de aandoening terminaal is.
Als de diagnose van een zeldzame ziekte eenmaal is gesteld en een
eventuele behandeling is gestart door de specialist, keert de patiënt
weer terug naar de huisarts. Een aantal deskundigen de specialist, de
revalidatiearts, de patiëntenvereniging hebben hem dan al ruim
voorzien van voorlichting over zijn aandoening. En via internet wordt
waarschijnlijk nog een fikse berg aanvullende informatie over het
ziektebeeld verkregen. Kortom, de patiënt betreedt als een deskundige op
zijn eigen gebied de spreekkamer en verwacht nu van de huisarts dat
deze hem verder kan helpen. En daar gaat het mis.
Het is voor beide partijen frustrerend als de huisarts geen of
onvoldoende kennis heeft van de aandoening van de patiënt. Het probleem
lijkt uitzichtloos, want het heeft geen zin om huisartsen te bedelven
onder informatie over ziekten waarmee zij waarschijnlijk nooit te maken
krijgen.
De patiënt als informatiedrager
Om huisartsen beter toe te rusten voor de begeleiding van mensen
met een zeldzame ziekte, hebben de Vereniging Spierziekten Nederland
(VSN) en het NHG de handen ineengeslagen.
De VSN had al langer
ervaring met de patiënt als informatiedrager. Al tien jaar wordt
gewerkt met speciale informatiepakketten voor huisartsen over circa
twintig spierziekten. De VSN-leden zijn daar blij mee en nemen de
pakketten massaal mee naar hun huisarts. Maar de informatie was
onvoldoende toegesneden op de behoeften en mogelijkheden van de
huisarts. De huisartsen gaven dat ook aan:
ze willen graag informatie ontvangen, maar moeten er wel snel mee aan
de slag kunnen in de setting van de praktijk.
In samenwerking tussen
VSN en NHG is daarom specifiek op huisartsen gericht
informatiemateriaal ontwikkeld over vier zeldzame spierziekten, te weten
amyotrofe laterale sclerose (ALS), Duchenne spierdystrofie, myotone
dystrofie en postpoliomyelitissyndroom. Uitgangspunt bleef dat de
patiënt zelf de informatie over zijn ziekte meeneemt bij het maken van
een afspraak voor een eerste (her)bezoek aan de huisarts. De juiste
informatie op het juiste moment op de juiste plaats!
Kort en bondig
Het informatiemateriaal is uitgetest in een pilotproject. Het
bevat een beknopte beschrijving van de ziekte en het beloop daarvan. In
kort bestek worden de belangrijkste aandachtspunten genoemd. In een
bijlage staan verwijsadressen van relevante specialisten. De huisarts
kan nu de rol vervullen die de patiënt van hem verwacht: hij kan vragen
beantwoorden, adequaat verwijzen en een monitorfunctie vervullen. En de
patiënt heeft dicht bij huis iemand in wie hij vertrouwen kan hebben.
Het
is een simpel concept, en uit de pilot bleek dat het werkt. Het moet
alleen nog in de (huisartsen)praktijk worden gebracht.
De taak van de
huisarts
In de eerste fase van het project is geïnventariseerd welke taken
de huisarts heeft bij zeldzame ziekten. Het te ontwikkelen
informatiemateriaal moest immers zo nauw mogelijk aansluiten bij diens
praktijkvoering. Via interviews met patiënten en diverse specialisten
(een neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en een beademingsarts) is
nagegaan welke verwachtingen zij koesterden jegens de huisarts. Ook is
onderzocht welke informatiebehoefte de huisartsen hebben op het gebied
van neuromusculaire ziekten. En via een groepsinterview is gekeken naar
wat de huisartsen zelf als hun taak zien. Uitkomst van dit alles was een
overzicht van taken van huisartsen bij de begeleiding van
neuromusculaire aandoeningen, een lijst van minimaal noodzakelijke
informatieonderwerpen en suggesties voor de vormgeving en aanlevering.
Vervolgens is het feitelijke informatiemateriaal ontwikkeld. De
vier genoemde ziekten verschillen onderling sterk qua erfelijkheid,
progressiviteit, debuut, ernst en aard van de klachten.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die zich bij kinderen openbaart rond de leeftijd van 4 jaar. Als gevolg van de progressie raken alle ledematen verlamd en de hart- en longfuncties aangedaan.
Gemiddeld overlijden Duchenne-patiënten op 26-jarige leeftijd.
Myotone dystrofie heeft een zeer grillig karakter. De ernst kan sterk variëren en ook de klachten lopen erg uiteen. Deze erfelijke ziekte treft vaak zowel ouders als kinderen, waarbij de kinderen veel ernstiger zijn aangedaan.
ALS en het postpoliosyndroom komen beide bij volwassenen voor. ALS
kent een zeer progressief verloop.
De vier brochures over deze
aandoeningen zijn geschreven door een basisarts van de VSN en vervolgens
bewerkt door een huisarts/staflid van de NHG-sectie
Patiëntenvoorlichting. Daarna zijn ze inhoudelijk beoordeeld door
stafleden van de NHG-afdeling Richtlijnontwikkeling en Wetenschap,
medisch specialisten met als aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en
vertegenwoordigers van de VSN. De brochures hebben een vaste indeling
die ruwweg aansluit bij die van de NHG-Standaarden: feiten, symptomen,
beleid, consultatie en verwijzing. Daarnaast zijn er brieven voor de
patiënt, voor de praktijkassistente en voor de huisarts zelf.
Wat vond de huisarts er zelf van?
Bureau Els Eijssens Advies uit Bloemendaal werd gevraagd
onderzoek te doen onder huisartsen en patiënten naar de bruikbaarheid
van het informatiemateriaal. In totaal zijn elf huisartsen geïnterviewd.
Voorafgaand daaraan ontvingen ze een pakketje bestaande uit de brochure
over de betreffende spierziekte en de drie genoemde brieven voor
patiënt, praktijkassistente en huisarts.
De huisartsen hadden doorgaans zeer grondig naar het materiaal
gekeken en droegen zinvolle feedback aan, zowel op de hoofdlijnen als op
de details. Ze meenden unaniem dat de brochures goed bijdragen aan het
doel waarvoor ze zijn gemaakt: het verbeteren van hun zorg voor
patiënten met zeldzame spierziekten, en het wegnemen van een mogelijk
gevoel van onmacht, onwetendheid of onzekerheid bij de huisarts. Ook
waren ze positief over de omvang, leesbaarheid en toegankelijkheid van
de brochures. Een sterk punt vonden ze dat de patiënt de informatie zelf
meeneemt; dit helpt bij het in gesprek raken over de ziekte.
De huisartsen hadden diverse suggesties voor het opbergen van de brochures: in de map Terminale zorg of Neurologie, of in een van de mappen Specialismen. Goede tip was om de informatie aan de patiënt te koppelen in het elektronisch patiëntendossier door op de attentieregel in het HIS de brochure te vermelden.
Een van de geïnterviewde huisartsen meende alerter te zullen zijn
op de progressiviteit van de ziekte. Koude-intolerantie was hem niet
bekend als symptoom. Deze arts zou ook specifieker verwijzen bij de vele
klachten die kunnen optreden. Een andere huisarts gaf aan dat hij geen
aanleiding zag tot een ander beleid. Wel was er het besef dat het werk
van de revalidatiearts heel belangrijk is en dat je als huisarts vooral
een rol hebt als er op dat front gaten vallen.
Daarom werd een goed contact met specialisten belangrijk gevonden. Bij weer een andere huisarts en diens postpolio-patiënt speelde de problematiek ten tijde van het interview niet sterk omdat er op dat moment weinig symptomen waren. Ook hier attendeerde de brochure echter wel op het belang van een goede communicatie met de betrokken (para)medisch specialisten.
De mening van de patiënt
Het is de bedoeling dat mensen met een spierziekte van wie 50
tot 80 procent lid is van de VSN na de diagnose het huisartsenpakket
aanvragen bij de VSN. Vervolgens kunnen ze de informatie zelf aan de
praktijk afgeven bij het maken van een afspraak. Het idee hierachter is
dat de huisarts zo de tijd krijgt om alle informatie door te lezen
voordat hij daarover in gesprek gaat. Sommige patiënten waren wat
aarzelend over deze manier van overhandigen, maar de meeste vonden het
wel haalbaar mits de verstandhouding tussen de huisarts en de patiënt
goed is.
Hoe verder?
Samenvattend zijn de vier brochures positief beoordeeld door
zowel huisartsen als patiënten.
De suggesties tot verbetering zullen worden verwerkt, waarna de brochures vanaf april als volgt beschikbaar zijn:
in papieren vorm (voor patiënten) via de VSN;
in digitale
vorm via de websites van het NHG (http://nhg.artsennet.nl) en de VSN
(www.vsn.nl).
Adressen van gespecialiseerde behandelcentra zijn te verkrijgen
via de website www.spierziekten.nl en via de Spierziekten Infolijn
(0900-5480480). Daar is ook meer gedetailleerde informatie over de
diverse specifieke spierziekten te vinden. (AS)
Ton Drenthen,
senior-wetenschappelijk medewerker NHG-sectie Preventie en
Patiëntenvoorlichting. Met dank aan Anja Horemans en Erik van Uden van
de VSN en aan Els Eijssens.
