Begin vorige maand kreeg ik eindelijk het verlossende telefoontje. We mochten op gesprek komen bij de dokter van de dienst Genetica. Ons Estée haar DNA onderzoek is afgerond en de uitslag ligt op ons te wachten.
Bij een eerder gesprek leek de dokter al een vermoede te hebben,blijkbaar vertoond onze meid veel uiterlijke kenmerken van het CFC-syndroom. Maar een bloedonderzoek zou uitsluitsel moeten geven.
En dat heeft het ook gedaan. Ons Estée heeft inderdaad het CFC syndroom.
Maar eigenlijk veranderd er niets, al haar kwaaltjes vormen nu 1geheel,want al de kleine ongemakken zoals strabisme,valgus van haar voeten, lage spierspanning,het moeilijker leren, zelfs haar hartproblemen zijn gevolgen van een foutje op haar DNA. Ook de uiterlijke kenmerken van het syndroom draagt ze mee.
Maar ons meisje is niet "gehandicapt" ze is gewoon een 7jarige vrolijke meid die de pech heeft "een handicap" te moeten meedragen.
Zoals ik al eerder zei,er veranderd niets, ons Estée is en blijft wie ze is en wij zien ze doodgraag.

Beste,

Ik kwam uw blog tegen op het internet terwijl ik op zoek was naar iemand die ik ken met het CFC syndroom. Ik wilde u laten weten dat ik een moeder ben met een dochter met CFC. Ik heb een stichting opgericht voor lotgenoten contact enz. Zaterdag 29 september hebben wij een familiedag georganiseerd. Deze stichting is zowel voor Nederlandse als Belgische gezinnen. Wij hebben op dit moment 2 Belgische gezinnen als donateur. Ik dacht ik laat u dit weten moisschien bent u hierin geinteresseerd. U mag mij altijd een email sturen. thea.hoedjes@quicknet.nl

Met vriendelijke groet,

Thea Hoedjes

17-09-2012 om 14:43 geschreven door Thea Hoedjes