Deze blog is gemaakt voor onze dochter Estée. Ze is op 2maart 2005 geboren met zware hartproblemen,voedingsproblemen en hypotonie (lage spierspanning) Sinds kort weten we dat ze aan het CFC syndroom lijdt.
29-08-2008
dan toch...
2 weken geleden keken we toevallig naar een tv programma over uitzonderlijke diagnoses die werden gesteld bij zieke mensen. Op een gegeven moment ging het over een baby die wel verdacht veel dingen met ons Estée gemeen had, dezelfde hartproblematiek, geen zuig en slikreflexen, enkele dezelfde uiterlijke kenmerken. Heel raar om te zien. Maar blijkbaar ging om een syndroom dat nogal snel word gevonden door een gen onderzoek, en dat gen onderzoek heeft ons meisje gehad. Maar voor alle zekerheid heb ik het toch eventjes voorgelegd aan de huisarts en hij stelde me meteen gerust dat als ons Estée het turnersyndroom heeft, dit toch wel gezien zou zijn geweest door de geneticus. Op zich goed nieuws, maar omdat het voorval door mijn hoofd blijft spoken heb ik dan toch een afspraak gemaakt bij de geneticus die ons Estée al heeft gezien. Ik had me voorgenomen dat ik niet hoefde te weten of ons meisje al dan niet aan 1 of ander syndroom lijd of ze al dan niet een bindweefselaandoening heeft maar nu ze sterker is en haar gezondheid niet meer zoveel aandacht opeist en we ons hoofd weer vrij hebben komen die dingen weer naar boven. Dus in oktober gaan we eens bespreken of verdere onderzoeken aangewezen zijn. De meeste gen onderzoeken kunnen ze via een bloedstaal en het onderzoek voor een bindweefselaandoening moet via een spierbiopsie, maar aangezien ons Estée vermoedelijk een oogoperatie staat te wachten hopen we dat de biopsie dan kan gebeuren. En als er dan resultaten uit de bus komen zal er geen remedie voor bestaan, zo naiëf zijn we niet meer maar misschien kunnen we zo een klein beetje beter haar toekomst inschatten, voor zover dat al mogelijk is en mocht het nodig zijn haar daarop beter voorbereiden.
Maar verder hebben we nu een rustig leventje. Onze meisjes kijken alletwee uit om terug naar 't school te mogen. Ons Emma weet sinds gisteren dat ze een juf heeft in het 1ste en haar beste vriendinnetje zit bij haar in de klas, wat een hele geruststelling voor haar is. Zelf wacht ik af ons Estée nu haar GON begeleiding krijgt, anders zal intensievere logo nodig zijn.
Onze Arthur sluipt tegenwoordig door het leven, hij is mobiel en dat hebben onze voeten geweten. 't ventje heeft het echt in schoenen en voeten gezien. en dat zijn tanden scherp zijn is het understatement van het jaar.
Ons Estée moet afscheid nemen van haar kinesiste. Niet dat ze mag stoppen met de kiné (jammer genoeg) maar omdat Leen, néné genoemd door ons Estée, stopt als privé kinesiste en vanaf september op een school begint te werken. We snappen het wel hoor, veel betere uren als je een gezin hebt maar Leen heeft ons Estée vanaf het begin gekend, haar zien evolueren van een baby die koppig bleef huilen bij elke kiné beurt tot een peuter die nu vrolijk komt binnen gewandeld. Bedankt Leen voor alles , we hopen dat je op je nieuwe werk veel voldoening vind en dat je geniet van je gezinnetje.
We zijn begin deze week ook met ons Estée naar de oogarts geweest. Het afplakken doet zijn werk, haar oogje is erop vooruit gegaan, maar ze vind een operatie nog steeds nodig. Zelf zouden we het liefst geen operatie willen, Jimmy heeft zich er echter bij neergelegd, ik zou graag een 2de opinie willen.
Maar ook leuk nieuws, onze tuin krijgt 2 nieuwe bewoners, buiten al de spinnnen, mieren, bijen,vogeltjes die komen en gaan wanneer ze er zin in hebben . Omdat onze poes ervanonderuit is gemuisd krijgen onze meisjes elk een kip. We gaan ze deze namiddag ophalen. Ze hebben elk al een naam, ons Estée opteert de naam "toktok" (lekker makkelijk om uit te spreken ) en ons Emma verkiest "kakkeltje" (mijn totem naam van de scouts hoe komen ze daar nu bij )
En onze jongste telg doet het ook erg goed, zijn controle bij kind en gezin was weer prima. Hij krijgt ondertussen al patatjes maar erg tuk is hij er niet op.
Je bent misschien wat anders, ja bijzonder is het juiste woord .Maar je bent precies het meisje dat bij ons hoort .Blij,trots en gelukkig dat zijn wij met een meisje zoals jij. Het is zoeken naar het juiste woord dat niemand kent ,een woord dat verteld hoe bijzonder jij wel bent. Ieder kind is een wonder, ieder kind is bijzonder .En jij bent ons bijzonder wonder!
) en ons Emma verkiest "kakkeltje" (mijn totem naam van de scouts 
hoe komen ze daar nu bij 
)
