Er zijn veel mensen die niet begrijpen dat wij(papa en mama van Zoë) drager zijn van de stapelingsziekte,
en hier heb ik een goede uitleg gevonden in begrijpelijke taal.

Erfelijkheid

De fout in het erfelijke materiaal (een fout in een “gen” waarop de informatie zit die nodig is om een van de taken in het lysosoom goed uit te kunnen voeren) wordt meestal geërfd van zowel de vader als van de moeder.

Vader en moeder zijn dan beiden “drager” van deze fout, maar hebben hier geen last van omdat zij ook nog een normaal gen hebben. Iedereen heeft een dubbele set van zijn of haar erfelijke materiaal, één set van zijn of haar vader en één set van zijn of haar moeder. Als zowel vader als moeder drager zijn van dezelfde fout, dan is de kans 25% dat hun kind van beiden het gen met de fout erin erft en dan ook echt ziek wordt. Deze vorm van overerving heet autosomaal recessief (AR - zie linker figuur).

In dit geval hebben jongens en meisjes evenveel kans op het krijgen van de ziekte, en als ze de ziekte krijgen, dan is dat voor jongens en meisjes meestal ook even erg.

Bij twee van de lysosomale stapelingsziekten (bij de Ziekte van Fabry en bij MPS 2) zit de fout op een gen op het “X-chromosoom”, een van de geslachts-chromosomen. Jongens hebben een X en een Y geslachtschromosoom, meisjes hebben twee X chromosomen. Door deze bijzondere vorm van erfelijkheid hebben jongens meestal veel meer, en al op veel jongere leeftijd dan meisjes, last van deze ziekte