Korte beschrijving
Stapelingsziekte, aandoening als gevolg van een gebrek aan een bepaald enzym, waardoor stoffen niet worden afgebroken, maar worden opgeslagen ('gestapeld'), wat leidt tot stoornissen in de functie van de desbetreffende organen.

Symptomen
Stapelingsziekten zijn zeldzame aandoeningen waarvan de verschijnselen afhangen van welk enzym ontbreekt.

Vormen
Men onderscheidt 'glycogeenstapelingsziekten' en 'sfingolipidosen'.

Zie ook stofwisselingsziekte.

Klinische bevindingen:

De meest voorkomende vorm van GSD IV is de vorm die voorkomt komt bij kinderen in de eerste maanden van het leven en gaat gepaard met lever en milt vergroting en met een achterstand in de groei.

Dit wordt gevolgd door een progressieve levercirrose XML:NAMESPACE PREFIX = O />(schrompeling van  de lever) met portale hypertensie. ( verhoging van de bloeddruk in het poortadergebied door belemmering van  de bloedstroom in de leververtakkingen), ophoping van vocht in de buikholte, pijnlijke spataderen en de dood voor de leeftijd van 5 jaar.

Hypoglycemie wordt zelden gezien

Het neuromusculaire systeem is ook betrokken bij de ziekte.

De symptomen zijn : hypotonie (spierslapte ) en atrofie.

Ernstige cardiomyopathie ( hart-spierziekte) is ook gerapporteerd als een overheersend kenmerk.

In het algemeen is GSD IV een multi-systeem ziekte met als overheersend kenmerk een progressieve levercirrose die tot een vroege dood leidt; echter; er zijn patiënten die overleefden zonder een bewijs van een progressieve leverziekte.

Er zijn ook patiënten met GSD IV waarbij de ziekte zich beperkt tot het zenuwstelsel. ( Dit zijn volwassen patiënten met “polyglucosan body  disease “ , waarbij een defect van het branching enzyme is aangetoond in leukocyten en de perifere zenuwen ).

 

Diagnose:

De klinische – en het biochemische beeld kan niet onderscheiden worden van andere oorzaken van cirrose in de kindertijd.

De diagnose van type IV vereist een biopsie om abnormaal glycogeen en een defect van het branching enzyme aan te tonen in de lever, spieren, leukocyten, erythrocyten of fibroblasten.

Behandeling:

Er bestaat geen specifieke behandeling voor GSD type IV.

Het onderhouden van een normoglycemie ( normaal glucosegehalte) en een adequate dieetbehandeling kan de leverfunctie tijdelijk iets verbeteren.

Voor patiënten met een progressief lever falen is een levertransplantatie voor de leeftijd van vier jaar de enige succesvolle behandeling.

Omdat de GSD type IV een multi systeemziekte is , is het lange termijn succes van de levertransplantatie niet bekend.

Erfelijkheid:

De overerving van Glycogeen Stapelingsziekte Type IV is autosomaal recessief.

Prenatale diagnose is mogelijk.

Het gen is gelokaliseerd op chromosoom 3p12.