Welkom op mijn blog! Ik ben Sarah, een vrolijke en eigenwijze jongedame. Wat mij iets specialer maakt, is dat ik een aantal zeldzame aandoeningen heb die mijn leven dagelijks beïnvloeden. Het syndroom van Turner, Diabetes Insipidus, Reuma en NLD. Ondanks dit alles sta ik positief in het leven. Ik leef, werk, reis en doe leuke dingen, net als iedereen... maar soms net iets anders!
Meer weten? Lees snel verder....
27-09-2023
Rondje UZA 2023
Hierbij naar jaarlijkse gewoonte even een update van mijn gezondheidstoestand. Deze zomer heb ik weer een reeks consultaties en onderzoeken gehad in het UZA.
Korte samenvatting: alles is eigenlijk heel stabiel en dus tip top.
Bij endocrinologie was er wel even een lastig moment: voor het tweede jaar op rij vertelde de assistent me de de waarden van mijn natriumgehalte niet goed waren.
Dit is mogelijk te wijten aan een te hoge dosis van de medicatie die ik neem voor mij diabetes insipidus (desmopressine). Vorig jaar was het bij een tweede bloedname wel ok. Dit jaar werd ik opnieuw voor een tweede controle gestuurd, een beetje tegen mijn zin. En wat bleek? Ook dit keer was het bij de twee controle ok. Het zal dus eerder te maken hebben met het moment van de dag dan met de dosis op zich. Gelukkig er nu melding in mijn dossier, dus hopelijk is die ongerustheid nu niet meer nodig. Maar nog vervelender vond ik dat mijn cholesterolgehalte blijkbaar was 'vergeten' te controleren. Dat terwijl ik al een paar jaar statines neem, waarvoor de prof destijds mij echt heeft moeten overhalen. Bon, die vergetelheid werd bij de tweede bloedname rechtgezet. En mijn waarden bleken helemaal prima.
We doen dus gewoon rustig en lustig verder zoals we bezig zijn.
Vorig jaar kreeg ik nieuwe medicatie voorgeschreven voor de bloeddruk en cholesterol. Die blijken heel goed hun werk te doen. Nu mag ik overstappen naar andere medicatie voor de vrouwelijke hormonen, die als grote voordeel heeft: geen maandelijks gedoe meer
Voila, daar zijn we ook weer voor een jaartje vanaf. De artsen daar zien me zo graag terugkomen dat ik ze dat pleziertje wel gun, zo lang het maar niet te vaak is.
'Doe zo verder!' zei de professor-endocrinoloog onlangs bij de consultatie in het UZA. Gewicht onder controle, bloeddruk naar mijn doen ok, cholesterol idem. Dokter tevreden, patiënt tevreden! Volgend jaar staat er onder andere een hartonderzoek op het programma, maar daar verwacht ik niet al te veel problemen.
Nu zaterdag ga ik trouwens ook naar een symposium voor patiënten met het syndroom van Turner, waar het onder andere zal gaan over gezonde levensstijl en het energiepijl. Belangrijke items, voor iedereen maar voor wie met svt te maken heeft des te meer. Maar daarnaast ook gewoon boeiend, dus ik ga er naartoe. Verslag volgt later!
Eerst de endocrinoloog: ik ben zo slim (niet dus) geweest om de bloedname in te plannen vlak na mijn vakantie. Kreeg ik naar mijn voeten dat mijn cholesterol weer veel te hoog staat. Nu is dat iets dat bij ons in de familie zit, de rol van voeding is in dat geval eerder beperkt. Toch zal ik er op moeten letten en op termijn misschien ook medicatie moeten nemen. Dat laatste wil ik zo lang mogelijk uitstellen. Ik eet meestal heel gezond (veel groenten, weinig suiker en verzadigde vetten, geen rood vlees, matig met koolhydraten enzoverder), drink ook maar af en toe een glaasje alcohol, ik doe mijn best om genoeg te bewegen (ik ben trouwens opnieuw gestart met yoga!).
Veel meer kan ik voorlopig niet doen.
Dan oogheelkunde: daar waren de resultaten eigenlijk prima; Zo prima zelfs dat de Nederlandse assistent die me ontving (ik heb nog nooit twee keer na elkaar dezelfde arts gehad op die afdeling, dit even ter zijde), zich afvroeg waarom ik eigenlijk elk jaar op controle moet komen. Euh, omdat een van uw voorgangers me dat gezegd heeft!?.... Om het kort te maken: vanaf nu tot nader bericht hoef ik die vervelende onderzoeken maar een keer om de twee, drie jaar meer te doen. Oef!
Tot zo ver de UZA update, ik kan er weer een half jaartje tegen!
Kort berichtje: gisteren ben ik weer in het UZA op bezoek geweest. Dit keer bij de reumatoloog en de...gynaecoloog. Dat laatste was al enkele jaren geleden. Gelukkig maar, want - daar moeten we niet flauw over doen - echt leuk is het toch niet, he. Maar goed, het helpt wel als de dokter in kwestie vriendelijk is en haar tijd neemt. Zoals gisteren het geval was.
Zoals gewoonlijk...volledig goedgekeurd, ik kan er weer even tegen. Ik heb ook terloops even gemeld dat ik de laatste weken heel weinig energie heb. Sja, het is winter natuurlijk. Weinig zonlicht enzo. Daarom zal mijn bloed ook eens extra onderzocht worden, oa de vitamine D waarden.
Verder weinig nieuws te melden eigenlijk,. Des te beter, zeker?
Vorige vrijdag was het weer zover: bezoekje aan het UZA. Dit jaar is het me minder goed gelukt om de verschillende consultaties samen te plaatsen, ik ben vrij vaak moeten gaan. Ook voor bijvoorbeeld een bloedname tussendoor. Op zich geen ramp, hoor. Maar ja, qua time management zou het beter kunnen.
Maar verder alleen goed nieuws: mijn cholesterol waarden waren spontaan wat gezakt (vorige keer waren ze wat verhoogd). En ook al de andere waarden zagen er prima uit. Ik kreeg zelfs complimentjes in verband met mijn gezonde levensstijl (altijd fijn om te horen ) Voila, stempel op mijn achterste en goedgekeurd!
Vorige week ben ik op VIP-uitnodiging op bezoek geweest in het UZA. Jawel, blijkbaar vonden de dokters mijn dossier interessant genoeg om op de module consultatie te plaatsen. Of ik dat als een compliment moet beschouwen, valt een beetje te betwijfelen. Maar in elk geval: ik ben dus gegaan .
Bij een module consultatie zijn verschillende studenten geneeskunde aanwezig, om zo meer expertise te kunnen opdoen. En ik kon zelfs een vraag beantwoorden die zij niet wisten: SCORE!
Alles was prima in orde, alleen zijn mijn bloeddruk en cholesterol waarden wat aan de hoge kant. Aan mijn levensstijl kan het niet eigenlijk niet liggen, want de laatste tijd let ik erg op mijn eten en ik ben zelfs een beetje afgevallen. Weer extra medicatie vanaf nu .
Ik ben deze week weer op jaarlijkse controle geweest in het UZA. Eigenlijk was alles prima! (Het begint zowaar een beetje saai te worden ). Bloedwaarden prima, zowel de endocrinoloog als de reumatoloog zijn tevreden.
Alleen het oogzenuwonderzoek was een beetje afwijkend. Niks alarmerend, maar het moet een beetje in de gaten gehouden worden. Dus vanaf nu wordt ik ook daar jaarlijks op controle verwacht. Ik moet daar een populaire patiënt zijn, haha We kunnen er weer een jaartje tegen!
Gisteren weer even de dokters blij gemaakt met een bezoekje. Deze keer was ik nog maar net gaan zitten in de wachtzaal, en mijn naam werd al afgeroepen. Het mag ook al eens meevallen. De specialist begroette me zoals steeds heel vriendelijk: 'Je ziet er goed uit!' (hmm, zou hij het ook durven zeggen als dat niet zo was? ) Ik ben dan ook een modelpatiënt: bloedwaarden perfect in orde, bloeddruk ok, verder niets speciaals. Het begint een beetje saai te worden. Binnenkort nog even langsgaan bij de oogarts (gewoon routine), en volgend jaar wordt ook mijn tikkertje nog eens nagekeken.
Boodschap: gewoon verder doen zoals we bezig zijn!
Ik ben gisteren op jaarlijkse controle geweest bij de endocrinoloog en de reumatoloog. En goed nieuws: alles was super ! De bloedwaarden ( ontstekingswaarden, schildklier en nierfunctie enz.) waren prima op pijl, en ook mijn bloeddruk was ok. Dus kan ik er weer een jaartje tegen!
Helaas, het idee om van medicatie te veranderen heeft niet gewerkt. 't is te zeggen: de medicatie in tabletvorm werkte bij mij niet zoals het zou moeten. Met de spray doe ik makkelijk 10 à 12 uur met een dosis, nu amper 6 uur met een pilletje. Dat wil dus zeggen dat ik niet eens een nacht kon doorkomen zonder te moeten opstaan om te gaan plassen. Dat was niet vol te houden.
Na twee weken experimenteren heb ik samen met mijn arts beslist om terug over te stappen op mijn oude, vertrouwde spray. Daar moet ik nog steeds een kleine opleg voor betalen, maar als ik me er beter bij voel heb ik dat er met plezier voor over. Het gaat tenslotte om mijn comfort en welzijn, en dat is veel meer waard dan dat bedrag dat ik nu moet ophoesten. Al vind ik het nog steeds niet fair, hoor. Stomme wetten hier ook, he
Vorige week vrijdag, 14 september, ben ik op jaarlijkse controle geweest bij de endcrinoloog en de reumatoloog. En daar heb ik alleen maar goed niews gekregen!
Mijn bloedwaren zijn prima: geen ontstekingswaarden, hormoongehalten op pijl, alles zoals het hoort. Oef!!! Ook de uitslag van de scan van mijn ruggegraat en bekken was geruststellend. Ik mag zelf een jaar wachten om terug een afspraak te maken.
Intussen moet ik natuurlijk wel flink blijven verder doen zoals ik bezig ben: voldoende sport, op voeding letten, elke week naar de kiné en trouw medicatie nemen. Maar dat zijn we intussen wel gewend.
Een dingetje is er nog nieuw: ik mag een nieuwe medicatie uitproberen voor mijn Diabetes Insipidus. Omdat er een generisch middel op de markt is, kreeg ik de minirin niet meer volledig terugbetaald. Dit nieuwe middel is in vorm van tabletjes, dus helemaal anders maar de werking zou wel hetzelfde zijn. Tabletten zijn ook wel praktischer om mee te nemen. Dus ja, we gaan dat eens proberen en zien wat het geeft. Spannend, zo na 10 jaar van medicatie veranderen.
Als tiener had ik regelmatig rugpijn, en soms ook last van spierpijn en pijnlijke gewrichten. Toen ik 17 jaar was, is hier uiteindelijk een diagnose op geplakt na een bloedonderzoek: de ziekte van Bechterew. Deze vorm van reuma is geen typische ouderdomsziekte, het komt zelfs vaak voor bij jonge mensen. Het tast vooral de grote gewrichten ( klein bekken, wervelkolom) aan. Sindsdien ga ik regelmatig naar de reumatoloog, en ook wekelijks naar de kinesist. Ik neem ook ontstekingsremmers om het onder controle te houden.
Er valt best wel mee te leven, al moet ik me soms een beetje aanpassen. Je moet eigenlijk blijven bewegen, maar niet alle sporten zijn aangeraden. Dus kies ik voor ' lichtere' sporten zoals fietsen, zwemmen en home-fitness. Wij hebben thuis ook een infraroodcabine, een aanrader!
Deze ziekte staat in feite los van de rest, het heeft niets de chromosoom afwijking te maken. Wel is het ook genetisch, mijn vader heeft het ook en mijn moeder heeft artritis Ik heb dus, bij wijze van spreken, twee keer een fout lotje getrokken
Toen ik 9 jaar was, ben ik ziek geworden. Ik moest heel vaak plassen, en dronk liters per dag. Mijn moeder had snel door dat er iets aan de hand was, en nam me mee naar de huisarts. Die dacht aan suikerziekte, en verwees me door naar het ziekenhuis.
Ik werd helemaal binnenstebuiten gekeerd, maar met mijn suikerspiegel bleek gelukkig niets mis. Wel bleek ik een ander vorm van diabetes te hebben, die niets met de meer gekende diabetes melitus ( suikerziekte) te maken heeft. Diabetes Insipidus is iets helemaal anders.
Bij mij ontbreekt er stukje van de hypofyse, waardoor ik onvoldoende van het hormoon ADH aanmaak. Die zorgt normaal voor de vochthuishouding in het lichaam. Maar bij mij loopt het daar dus mis. Door kunstmatig dit hormoon in te nemen, zijn de symptomen ( dus overmatig drinken en plassen) wel te onderdrukken.
Doorgaans heb ik er dus weinig last van, het is allemaal vrij stabiel en onder controle. De eerste jaren waren er wel dikwijls problemen, dan was de medicatie vaak vroegtijdig uitgewerk enzo. Sinds een jaar of tien loopt het echter prima. Wel dient het allemaal heel goed opgevolgd te worden, en ga ik jaarlijks minstens een keer naar de endocrinoloog.
Meer info kan je vinden bij linken (zeldzame ziekten)
Op school behaalde ik altijd vrij goede punten, al moest ik er heel hard voor werken. Vooral met wiskunde had ik last, en eigenlijk alles wat met ruimtelijk inzicht te maken heeft. Bovendien was ik wat trager in alles.Ook mijn motoriek is altijd wat zwakker geweest, waardoor ik ook met lichamelijke opvoeding en dergelijke niet altijd mee kon. Ik heb hier een tijdje aangepaste kiné voor gevolgd.
Maar de echte problemen zijn pas begonnen bij mijn stages. Ik kreeg te horen dat mijn werktempo te traag was, ik weinig overzicht had in het geheel, soms belangrijke informatie leek te missen. Heel confroterend en moeilijk om mee om te gaan. Hetzelfde herhaalde zich bij mijn eerste werkervaring.
Naar aanleiding daarvan heb ik me laten testen, onder andere werd een IQ test afgenomen. Daaruit bleek dat er bij mij een groot verschil is tussen het verbaal en performaal IQ. Verbaal ben ik heel sterk, ik ben dan ook altijd vrij goed geweest en talen. En lezen en schrijven zijn mijn hobby. Maar de non-verbale vaardigheden lopen wat stroever, zoals daar zijn: verwerkingstempo, ruimtelijk inzicht, wiskunde, oriëntatie in tijd en ruimte.... Dit verklaarde allemaal heel veel.
Inmiddels heb ik het aanvaard als een stuk van mezelf, dit zijn nu eenmaal dingen waar ik wat minder goed in ben. Ik probeer me te focussen op de dingen waar ik dus wel goed in ben. De rest? Sja, je kan er niet altijd buiten. Soms wordt je daar onvermijdelijk mee geconfronteerd en daar moet je mee leren leven. Dit is echter niet altijd gemakkelijk! Maar met was extra moeite lukt het best: zo heb ik toch mijn rijbewijs kunnen halen en een hoger diploma, en ik heb vast werk gevonden. En weet je? Het feit dat ik wat verstrooid en onhandig ben, daar ga ik ' met humor' mee om. Want ja, mijn fratsen zijn soms best grappig en ik kan er zelf ook mee lachen ( al is het soms groen )
Het syndroom van Turner is een chromosoom afwijking, die enkel bij meisjes en vrouwen voorkomt. Deze dames hebben een kleine gestalte, hebben andere specifieke kenmerken maar zijn doorgaans wel normaal begaafd en kunnen een vrij normaal leven leiden.
Ik zelf heb een speciale vorm van dit syndroom. Namelijk, bij mij is het tweede X chromosoom beschadigd. Door omstandigheden is dit pas aan ontdekt toen ik 23 was. Bij mijn geboorte was ik wel klein en fijn, maar omdat ik wel normaal groeide maakten de dokters zich niet meteen zorgen. Mijn groei werd wel steeds goed opgevolgd. Toen ik 13 was, viel het wel op dat ik abnormaal klein bleef en niet in de puberteit kwam. Er werd een chromosoom onderzoek gedaan, op het eerste zicht was dit normaal ( 46 XX). Ik kreeg vrouwelijke hormonen toegediend. Pas 10 jaar later werd min of meer bij toevaal dit onderzoek nog eens herhaald, en kwam er uit dat er iets mis is met de tweede X.
Buiten de kleine gestalte ( 1.50m) is er uiterlijk aan mij niet veel te zien. Helaas ben ik als gevolg van dit syndroom ook onvruchtbaar. Ook moet ik dagelijks medicatie nemen omdat ik zelf geen vrouwelijke hormonen aanmaak.
Meer info over het syndroom van Turner kan je vinden bij de linken ( turnerkontakt)
 "Razz"){kind=icon}
 "Confused"){kind=icon}
 "Sad"){kind=icon}
 "Wink"){kind=icon}
 "Smile"){kind=icon}
){kind=link}