Welkom op mijn blog! Ik ben Sarah, een vrolijke en eigenwijze jongedame. Wat mij iets specialer maakt, is dat ik een aantal zeldzame aandoeningen heb die mijn leven dagelijks beïnvloeden. Het syndroom van Turner, Diabetes Insipidus, Reuma en NLD. Ondanks dit alles sta ik positief in het leven. Ik leef, werk, reis en doe leuke dingen, net als iedereen... maar soms net iets anders!
Meer weten? Lees snel verder....
29-04-2012
Het syndroom van Turner
Het syndroom van Turner is een chromosoom afwijking, die enkel bij meisjes en vrouwen voorkomt. Deze dames hebben een kleine gestalte, hebben andere specifieke kenmerken maar zijn doorgaans wel normaal begaafd en kunnen een vrij normaal leven leiden.
Ik zelf heb een speciale vorm van dit syndroom. Namelijk, bij mij is het tweede X chromosoom beschadigd. Door omstandigheden is dit pas aan ontdekt toen ik 23 was. Bij mijn geboorte was ik wel klein en fijn, maar omdat ik wel normaal groeide maakten de dokters zich niet meteen zorgen. Mijn groei werd wel steeds goed opgevolgd. Toen ik 13 was, viel het wel op dat ik abnormaal klein bleef en niet in de puberteit kwam. Er werd een chromosoom onderzoek gedaan, op het eerste zicht was dit normaal ( 46 XX). Ik kreeg vrouwelijke hormonen toegediend. Pas 10 jaar later werd min of meer bij toevaal dit onderzoek nog eens herhaald, en kwam er uit dat er iets mis is met de tweede X.
Buiten de kleine gestalte ( 1.50m) is er uiterlijk aan mij niet veel te zien. Helaas ben ik als gevolg van dit syndroom ook onvruchtbaar. Ook moet ik dagelijks medicatie nemen omdat ik zelf geen vrouwelijke hormonen aanmaak.
Meer info over het syndroom van Turner kan je vinden bij de linken ( turnerkontakt)
