Welkom op mijn blog! Ik ben Sarah, een vrolijke en eigenwijze jongedame. Wat mij iets specialer maakt, is dat ik een aantal zeldzame aandoeningen heb die mijn leven dagelijks beïnvloeden. Het syndroom van Turner, Diabetes Insipidus, Reuma en NLD. Ondanks dit alles sta ik positief in het leven. Ik leef, werk, reis en doe leuke dingen, net als iedereen... maar soms net iets anders!
Meer weten? Lees snel verder....
29-04-2012
Mijn kleine wereld
Ik heb in een boek geschreven over mijn ziekte, de lange en soms lastige jaren voor de diagnose, en alles wat ik heb meegemaakt. Het is geen gewone auto-biografie, eerder een soort afsluiten van mijn ' speciale ' jeugd. Met medische info, de minder fijne momenten maar ook grappige anekdotes enz.
Het boek kreeg de passende titel 'Mijn kleine wereld'
Dit boek werd in 2011 uitgebracht in eigen beheer. Helaas is het vandaag niet meer te bestellen.
Wil je het toch graag lezen? Dat kan! Stuur je gegevens naar mij door via de knop ' e-mail mij' en dan maken we verdere afspraken.
Als tiener had ik regelmatig rugpijn, en soms ook last van spierpijn en pijnlijke gewrichten. Toen ik 17 jaar was, is hier uiteindelijk een diagnose op geplakt na een bloedonderzoek: de ziekte van Bechterew. Deze vorm van reuma is geen typische ouderdomsziekte, het komt zelfs vaak voor bij jonge mensen. Het tast vooral de grote gewrichten ( klein bekken, wervelkolom) aan. Sindsdien ga ik regelmatig naar de reumatoloog, en ook wekelijks naar de kinesist. Ik neem ook ontstekingsremmers om het onder controle te houden.
Er valt best wel mee te leven, al moet ik me soms een beetje aanpassen. Je moet eigenlijk blijven bewegen, maar niet alle sporten zijn aangeraden. Dus kies ik voor ' lichtere' sporten zoals fietsen, zwemmen en home-fitness. Wij hebben thuis ook een infraroodcabine, een aanrader!
Deze ziekte staat in feite los van de rest, het heeft niets de chromosoom afwijking te maken. Wel is het ook genetisch, mijn vader heeft het ook en mijn moeder heeft artritis Ik heb dus, bij wijze van spreken, twee keer een fout lotje getrokken
Toen ik 9 jaar was, ben ik ziek geworden. Ik moest heel vaak plassen, en dronk liters per dag. Mijn moeder had snel door dat er iets aan de hand was, en nam me mee naar de huisarts. Die dacht aan suikerziekte, en verwees me door naar het ziekenhuis.
Ik werd helemaal binnenstebuiten gekeerd, maar met mijn suikerspiegel bleek gelukkig niets mis. Wel bleek ik een ander vorm van diabetes te hebben, die niets met de meer gekende diabetes melitus ( suikerziekte) te maken heeft. Diabetes Insipidus is iets helemaal anders.
Bij mij ontbreekt er stukje van de hypofyse, waardoor ik onvoldoende van het hormoon ADH aanmaak. Die zorgt normaal voor de vochthuishouding in het lichaam. Maar bij mij loopt het daar dus mis. Door kunstmatig dit hormoon in te nemen, zijn de symptomen ( dus overmatig drinken en plassen) wel te onderdrukken.
Doorgaans heb ik er dus weinig last van, het is allemaal vrij stabiel en onder controle. De eerste jaren waren er wel dikwijls problemen, dan was de medicatie vaak vroegtijdig uitgewerk enzo. Sinds een jaar of tien loopt het echter prima. Wel dient het allemaal heel goed opgevolgd te worden, en ga ik jaarlijks minstens een keer naar de endocrinoloog.
Meer info kan je vinden bij linken (zeldzame ziekten)
Ik kruip regelmatig in de pen, omdat ik dit graag doe en omdat het me helpt een en ander te verwerken. Het is de bedoeling dat er nog regelmatig bijkomen, er wordt aan gewerkt. Hier alvast een voorproefje:
Het klaverbloempje
Als een klaverbloempje in de wei, zo voel ik mij. Met een diepe jaloersheid op het madeliefje in de blije mei. Zo voel ik mij. Door niemand bekeken, voor niemand bezweken. En voor je het weet... verwelkt.
De waarheid
Steeds meelopen, op de toppen van m'n tenen. Want de wereld blijft niet stilstaan. Steeds weer proberen bij te benen. Met vallen en weer opstaan.
Kon ik maar even alles stilzetten. Een tijdje slapen, en dan weer verder gaan. Kon ik maar even mijn gedachten verzetten. Ver van dit alles vandaan!
Ooit had ik vele dromen, maar nu zie ik geen toemomst meer. Die hebben ze me afgenomen. Beetje bij beetje, keer op keer.
Spinneweb
Dit kan niet blijveven duren, ooit gaat dit allemaal voorbij. Dan maak ik me los uit deze wurggreep, en begin een nieuw leven. Dat van mij!
Want ik moet dit al zolang verdragen. En het lijkt alsof ik niets kan doen. Maar er komt een antwoord op al die vragen. Ik wil me van alle druk ontdoen.
Nu durf ik eindelijk geloven, in mijn eigen innerlijke stem. Wat van mezelf komt is nooit gelogen. Ik weet nu dat ik ook iets waard ben.
Naya
In je heldergroene oogjes, blinken wel duizend regenboojes. Ik fluister lieve woordjes, in jouw spitse oortjes. En je likt mijn hand, met je tongetje dat voelt als zand. Onze vriendschap is een wonder. Voor mij ben je heel bijzonder.
Voor de nieuwsgierige lezers: wie ben ik? Nostalgie naar de vriendenboekjes van vroeger
Naam: Sarah
Verjaardag: 29 maart (1984)
Sterrenbeeld: Ram
Studie en werk : Maatschappelijk werk. Door mijn 'uniek profiel' is/was het niet evident een job te vinden die volledig bij me past. Ik werk momenteel bij Ferm, waar ik ga oppassen bij zieke kindjes aan huis. Relatie: Happy single Familie: Lieve ouders, 1 broer plus gezinnetje. Daarnaast ook nog mijn grootvader en een hoop tantes, nonkels, neven en nichten. Een grote familie, dus
Huisdieren: 1 kat, Cleo (lief, wollig dikkerdje) Hobby's: lezen, schrijven, muziek! (ik zing in een supercool dameskoor, ik volg zangles en speel een beetje piano en gitaar), yoga, reizen, dromen, leuke dingen doen met vrienden enz. Lievelingseten: Italiaans en Oosters, maar dan wel veggie Lievelingskleur: geel (ik hou van de zon!) Favoriete vakantieland: binnen Europa is dat Italië, maar daarbuiten er is nog zoveel te zien en te ontdekken. Ik ben er dus nog niet helemaal uit!
Op school behaalde ik altijd vrij goede punten, al moest ik er heel hard voor werken. Vooral met wiskunde had ik last, en eigenlijk alles wat met ruimtelijk inzicht te maken heeft. Bovendien was ik wat trager in alles.Ook mijn motoriek is altijd wat zwakker geweest, waardoor ik ook met lichamelijke opvoeding en dergelijke niet altijd mee kon. Ik heb hier een tijdje aangepaste kiné voor gevolgd.
Maar de echte problemen zijn pas begonnen bij mijn stages. Ik kreeg te horen dat mijn werktempo te traag was, ik weinig overzicht had in het geheel, soms belangrijke informatie leek te missen. Heel confroterend en moeilijk om mee om te gaan. Hetzelfde herhaalde zich bij mijn eerste werkervaring.
Naar aanleiding daarvan heb ik me laten testen, onder andere werd een IQ test afgenomen. Daaruit bleek dat er bij mij een groot verschil is tussen het verbaal en performaal IQ. Verbaal ben ik heel sterk, ik ben dan ook altijd vrij goed geweest en talen. En lezen en schrijven zijn mijn hobby. Maar de non-verbale vaardigheden lopen wat stroever, zoals daar zijn: verwerkingstempo, ruimtelijk inzicht, wiskunde, oriëntatie in tijd en ruimte.... Dit verklaarde allemaal heel veel.
Inmiddels heb ik het aanvaard als een stuk van mezelf, dit zijn nu eenmaal dingen waar ik wat minder goed in ben. Ik probeer me te focussen op de dingen waar ik dus wel goed in ben. De rest? Sja, je kan er niet altijd buiten. Soms wordt je daar onvermijdelijk mee geconfronteerd en daar moet je mee leren leven. Dit is echter niet altijd gemakkelijk! Maar met was extra moeite lukt het best: zo heb ik toch mijn rijbewijs kunnen halen en een hoger diploma, en ik heb vast werk gevonden. En weet je? Het feit dat ik wat verstrooid en onhandig ben, daar ga ik ' met humor' mee om. Want ja, mijn fratsen zijn soms best grappig en ik kan er zelf ook mee lachen ( al is het soms groen )
Het syndroom van Turner is een chromosoom afwijking, die enkel bij meisjes en vrouwen voorkomt. Deze dames hebben een kleine gestalte, hebben andere specifieke kenmerken maar zijn doorgaans wel normaal begaafd en kunnen een vrij normaal leven leiden.
Ik zelf heb een speciale vorm van dit syndroom. Namelijk, bij mij is het tweede X chromosoom beschadigd. Door omstandigheden is dit pas aan ontdekt toen ik 23 was. Bij mijn geboorte was ik wel klein en fijn, maar omdat ik wel normaal groeide maakten de dokters zich niet meteen zorgen. Mijn groei werd wel steeds goed opgevolgd. Toen ik 13 was, viel het wel op dat ik abnormaal klein bleef en niet in de puberteit kwam. Er werd een chromosoom onderzoek gedaan, op het eerste zicht was dit normaal ( 46 XX). Ik kreeg vrouwelijke hormonen toegediend. Pas 10 jaar later werd min of meer bij toevaal dit onderzoek nog eens herhaald, en kwam er uit dat er iets mis is met de tweede X.
Buiten de kleine gestalte ( 1.50m) is er uiterlijk aan mij niet veel te zien. Helaas ben ik als gevolg van dit syndroom ook onvruchtbaar. Ook moet ik dagelijks medicatie nemen omdat ik zelf geen vrouwelijke hormonen aanmaak.
Meer info over het syndroom van Turner kan je vinden bij de linken ( turnerkontakt)
Ik heb in een boek geschreven over mijn ziekte, de lange en soms lastige jaren voor de diagnose, en alles wat ik heb meegemaakt. Het is geen gewone auto-biografie, eerder een soort afsluiten van mijn ' speciale ' jeugd. Met medische info, de minder fijne momenten maar ook grappige anekdotes enz.
)
