De diagnose myasthenia gravis wordt door de neuroloog gesteld op basis van het klinisch beeld en aanvullend onderzoek.
Anamnese en lichamelijk onderzoek
De patiënt beschrijft vermoeidheidsklachten en wisselende spierzwakte, die toeneemt bij inspanning. Meestal is er een duidelijk dagritme: in de loop van de dag nemen de klachten toe. Het ontbreken van een dagritme sluit de diagnose echter niet uit. Bij lichamelijk onderzoek kan er sprake zijn van spierzwakte, met name van de uitwendige oogspieren, de aangezichts- en bulbaire (slik- en spraak/tong- en keel-)spieren en de armspieren (oogbewegingen, spraak, spierkracht), maar ook van de beenspieren, de rompspieren en de ademhalingsspieren.
Ptosis is vaak wisselend aanwezig en asymmetrisch en wordt gezien als pathognomonisch voor MG.
Onderzoek van de spierkracht kan initieel normaal zijn. Soms worden symptomen pas duidelijk bij provocatietesten (bijvoorbeeld onderzoek van de oogbewegingen, voorlezen).
Aanvullend onderzoek
De diagnose myasthenia gravis is zeker wanneer (bij een klinisch beeld met vermoeidheidsafhankelijke spierzwakte) antilichamen tegen ACh-receptoren (AChR) in het bloed kunnen worden aangetoond. Verder diagnostisch onderzoek is dan niet nodig. Bij gegeneraliseerde MG is dit bij ongeveer 95-100% van de patiënten het geval. Bij de oculaire vorm is de test bij circa 50% van de patiënten positief. De hoogte van de antistoftiter is per patiënt sterk verschillend en geeft geen indicatie over de ernst. Het verloop van de antistoftiter bij de individuele patiënt kan gebruikt worden als voortgang sparameter.
Wanneer door intraveneuze of intramusculaire toediening van cholinesteraseremmers (de z.g. neostygminetest) de klachten geheel of gedeeltelijk verdwijnen, ondersteunt dit de diagnose myasthenia gravis.
Wanneer er geen anti-AChR-antilichamen worden aangetoond, is verder aanvullend onderzoek noodzakelijk. Er kan nog steeds sprake zijn van MG of een andere vorm van myasthenie: LEMS, anti-MuSK-myasthenie, congenitale myasthenie of seronegatieve myasthenie.
Aanvullend anti-lichaamonderzoek kan hiertussen differentiëren. Ook elektromyografie (EMG) kan verdere diagnostische hulp bieden bij de anti-AChR-negatieve patiënt. Bij dit onderzoek wordt de spierreactie na zenuwstimulatie gemeten.
