Stiff person syndroom, erfelijk

Synoniemen
Stiff baby syndroom
Hereditary Hyperekplexia
Kok disease
Startle disease
Stiff baby syndrome

Korte beschrijving
Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering op chromosoom 4 of 5.

Het erfelijke stiff person syndroom kenmerkt zich door stijfheid en ongecontroleerde bewegingen. Deze kenmerken kunnen bij onverwachte impulsen toenemen en tijdens het slapen afnemen.

De stijfheid en ongecontroleerde bewegingen uiten zich meteen na de geboorte en kunnen verminderen na het eerste levensjaar. Later kunnen deze kenmerken weer terugkomen.

Er bestaat ook een verworven vorm van Stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.

Diagnose
Erfelijk stiff person syndroom wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door onderzoek naar de activiteit van de zenuwen.

Behandeling
Deze aandoening is niet te genezen. Medicijnen kunnen de kenmerken verminderen.

Voorkomen
Hoe vaak erfelijk stiff person syndroom voorkomt, is nog niet bekend.

Overerving
Erfelijke stiff person syndroom erft waarschijnlijk autosomaal dominant of autosomaal recessief over.

Meer informatie

·  OMIM
Engelstalige, medische beschrijving met literatuurverwijzingen.

·  Hyperekplexia Contact Groep
Britse contactgroep van ouders van kinderen met stiff baby syndroom.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: april 2006

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)
Redactie: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichting)