Bezoek aan de revalidatie-arts. Zij vindt dat Perle het heel goed doet. Alert en sociaal. Omdat de drie kleinste teentjes aan het rechtervoetje in een klauwvorm liggen, vragen we haar wat daaraan te doen is. De fysio heeft het idee dat ze er niet veel mee kan. De revalidatie-arts doet de suggestie van een op maat gemaakt inlegstukje en maakt een afspraak met een gespecialiseerd schoenmaker. Als we een half uurtje later bij de orthopedie zijn, raadt de nurse practitioner het ons af. Vroeger werd dat in de behandeling van klompvoetjes wel gedaan, maar nu is de weg van de geleidelijkheid het beleid. Hij verzekerd ons dat het met die teentjes wel goed komt. Hij doet ons voor hoe we ermee kunnen oefenen. Verder is ook hij tevreden. Om te voorkomen dat Perle op de wreefjes drukplekjes krijgt, geeft hij ons wat plakvilt mee. Een rondje eruit knippen om de plekjes te ontlasten. Omdat de revalidatie-arts van de spalkjes voor de handjes wat meer polsheffing wilde, bellen we ook nog even naar de ergotherapie. Gelukkig kunnen we na de teambespreking direct bij hen terecht. Daarna krijgt Perle haar flesje. "s Middags brengt de fysio haar collega mee. Vanaf juni zal die meedoen in de behandeling. Omdat het masseren en oefenen van armpjes én beentjes in één sessie voor Perle wat veel is, gaan ze de behandelingen in drie sessies per week uitvoeren. Op dinsdag in het kinderdagverblijf, op donderdag bij mama thuis, en op vrijdag bij papa thuis.
29-04-2009
Polymicrogyrie
Op de afdeling klinische genetica horen wij dat de afwijking in de hersenschors bij Perle polymicrogyrie heet. In de evolutie van de mens zijn de hersenen te groot geworden voor ons hoofd. Een platte hersenschors heeft te weinig oppervlak. Daarom is de hersenschors gegolfd. Bij Perle zijn deze golvingen echter in bepaalde gebieden verdicht. Ze liggen daar zo dicht op elkaar dat er zich geen neuronen op hebben kunnen nestelen. Die gebieden kunnen dus geen prikkels ontvangen of verzenden. Oorzaak van polymicrogyrie is vaak erfelijk. Ons beider stamboom wordt uitgetekend, maar er lijkt geen aanleiding om daarin verder te zoeken. Soms treden mutaties in genen spontaan op. Dat zou bij Perle het geval kunnen zijn. Pure pech dus. Polymicrogyrie is op zich geen ziekte, maar doet zich voor bij verschillende syndromen. Een toekomstverwachting of ziektebeeld voor wat Perle wel en niet zal kunnen, is dus nog niet te geven.
15-04-2009
Dagje AZM
Een dagje AZM met het hele gezin. Eerst naar de neonatoloog voor controle. Daar hebben we niet echt iets aan. Dat kan ook gewoon op het consultatiebureau. Wel een recept gekregen voor een cortisonezalfje tegen een hardnekkig uitslagplek in de knieholte van het linkerbeentje. De man van de behandeling van de klompvoetjes is tevreden over de stand van de voetjes. Hij benadrukt dat we dagelijks oefeningen met Perle moeten doen. Niet alleen rekken, maar ook prikkelen. En hij heeft goed nieuws: de periode waarin de brace 23 uur per dag moet worden gedragen zal maar 3 of 4 maanden zijn, en niet zoals wij dachten tot Perle gaat staan of lopen. Daarna alleen gedurende de slaap. Tenslotte naar de ergotherapie. In een dik uur wordt een nieuw spalkje gemaakt voor het rechterhandje. Voor het linkerhandje komen we over 2 weken terug, want voor vandaag is het wel genoeg geweest. Vera heeft in de behandelkamer haar eigen spalkje mogen maken van restanten. Het ziet er professioneel uit. Op de terugreis tracteer ik de dames op een terrasje aan de Maas.
06-04-2009
Neuroloog
Professor Barth (zie 9 februari) heeft op de MRI van de hersenen ook in de linker hersenhelft tekenen van een aanlegstoornis gevonden. Hij heeft collega's in Londen die misschien patientjes hebben met een vergelijkbaar ziektebeeld. Eventueel zullen wij in contact gebracht worden met de ouders. Maar eerst wordt zorgvuldig onderzocht of Perle's situatie echt hetzelfde is. Voor de vooruitzichten geeft de ontdekking op de MRI geen nieuwe aanwijzingen. Wel vermoedt ook professor Barth een afwijking in het genetische, en heeft hij aanwijzingen gegeven waarop moet worden getest. Eind van de maand hebben we een gesprek met de klinisch geneticus, waarin misschien iets meer over de oorzaak duidelijk wordt. Als Perle's spieren wat sterker zijn zal haar spierweefsel mogelijk nader onderzocht worden. Het gesprek van vandaag met de neuroloog levert dus eigenlijk niet veel nieuws op. Maar het is natuurlijk altijd bemoedigend als er geconstateerd wordt dat Perle echt vooruit gaat.
03-04-2009
Thuis in bad
En dan lekker thuis in bad. Als dat geen genieten is.
01-04-2009
Gipsjes eraf
Het is geen grapje. De gipsjes zijn eraf. Daarvoor in de plaats heeft Perle nu schoentjes die op een brace zitten gefixeerd. Ze kan nu eindelijk de beentjes gaan strekken. Maar dan wel allebei tegelijk. De schoentjes (en brace) moet ze 23 uur per dag dragen. Tot ze gaat staan en lopen. Dan hoeft ze ze alleen 's nachts aan. Tot haar 4e verjaardag of zo. De eerste fase van de behandeling van haar klompvoetjes zit er dus op. Het is nu aan de ouders om gedisciplineerd om te gaan met het ene uurtje per dag dat de voetjes vrij aan de lucht mogen. In badje, masseren, even spelen en het is al weer om.
31-03-2009
Laatste gipsjes??
Nog een nachtje slapen. Dan weten we of dit de laatste gipsjes zijn.
18-03-2009
Gipsjes 13
Ook papa is geveld. Perle is weer opgeknapt en gaat met mama naar het AZM om gips te wisselen. En natuurlijk potesteert ze nu helemaal niet als ze in badje mag. Over twee weken willen ze toch nog eens bekijken of er nog een allerlaatste keer gegipst wordt.
17-03-2009
Vera ziek
Vannacht was Vera aan de beurt. Wat niemand in 5 jaar is gelukt, lukt Perle wel. Ze heeft Vera aangestoken. Nooit echt ziek geweest staat die nu raar te kijken. Maar ze houdt zich erg goed. Zegt netjes wanneer ze het teiltje nodig heeft.
15-03-2009
Buikgriep
Gisteravond had Perle het laatste flesje bijna op, toen alles er weer uit spoot. En het bleef maar komen. Tot het geel zag van de gal. De hele nacht heeft ze overgeefbuien. Buikgriep. Kennelijk vrijdag opgelopen op haar eerste middagje op het kinderdagverblijf. Sneu hoor voor zo´n kleintje. Bijna elke voeding komt er weer uit. En koorts.
10-03-2009
Nacht erna
's Nachts is ze steeds huilend wakker. Voor het eerst zijn wij 's nachts met haar in de weer. Of ze pijn heeft van de opgerekte kapsels? De fysio zegt dat de polsjes een stuk verder kunnen worden gebogen. Waarschijnlijk heeft de orthopeed toen Perle onder narcose was de uiterste bewegingsmogelijkheid van de gewrichten verkend.
09-03-2009
Operatie geslaagd
Vera en ik hebben gisteravond Carolien en Perle in het AZM achtergelaten. Perle is de hele avond wakker. Voor de laatste voeding krijgt ze alvast het operatiejurkje aan. Ze slaapt de hele nacht en ook nog als ze om 08:00 wordt opgehaald. Mama mag mee tot aan de voorruimte van de OK. Bij kindjes jonger dan één jaar mogen ouders niet bij het onder narcose brengen aanwezig zijn. Als ik Vera naar school heb gebracht rij ik door naar Maastricht en ben om 09:45 bij Carolien. Om half 11 mogen we naar de kinderrecovery. Perle ligt te huilen. Oogjes blijven stijf dicht. Met glucose-water is ze nauwelijks te troosten. Mama's pink helpt een beetje. Dan maar flesje melk gemaakt. Ze drinkt 50 cc en mag terug naar de kinderafdeling. Daar slaapt ze een hele tijd, met telkens huilbuitjes in haar slaap. Uiteindelijk begrijpen wij dat we de rest van de dag nog wel hier zijn. De orthopeed zal pas na alle operaties bij ons langskomen. Uiteindelijk komt die even na vijfen. Ze vertelt dat alleen de archillespeesjes zijn doorgesneden. Bij het rechtervoetje hebben ze daarmee net de "nul-stand" bereikt. Bij het het linker voetje zelfs een buiging (naar boven) van 20 graden. Voor de operatie hebben ze alle gewrichten nagelopen. De rechter schouder, het rechter voetje en de linker heup zijn stugger dan de andere kant. De ellebogen, handjes, vingertjes en knieën zijn links en rechts gelijk wat betreft beweeglijkheid. Een röntgenfoto moet tzt uitwijzen of er een (boven)beenlengteverschil is. Het gips zal over 10 dagen worden bekeken en eventueel verwisseld. Met nog wat extra zetpillen tegen de pijn gaan we naar huis.
06-03-2009
Vooronderzoek
De hele middag vertoeven we met z'n drieën op kamer 12 van kinderafdeling B2 voor het vooronderzoek. Om geen risico te lopen op wondjes, waardoor de operatie niet door zou kunnen gaan, wordt vandaag al het gips verwijderd. Daarna komen orthopeed, kinderarts en anesthesist Perle bekijken. Tijdens de ingreep zal worden bepaald of naast het doorsnijden van de archillespeesjes ook de kapsels moeten worden verlengd. Om napijn te verzachten zal Perle een ruggeprikje krijgen.
04-03-2009
Gipsjes 11
De laatste gips-wissel vóór de operatie. Vorige week heb ik me niet gerealiseerd dat het gips dat er nu op komt nog maar voor twee dagen is. De gipsmeester heeft wel gevraagd of we dat nog zouden doen, maar dat drong niet tot me door. Nu het toch gebeurt, zet hij de voetjes alvast een beetje uit de spitsstand. Worden de banden al wat opgerekt.
03-03-2009
Revalidatie-arts
Kennis gemaakt met de revalidatie-arts. Zij zal de fysio en ergo coördineren. Ze werkt tevens in het Franciscusoord (Valkenburg) en zal Perle wellicht later daar eens laten komen. Zij gebruikt de term artrogrypose voor de aandoening aan de ledematen van Perle. Tot nu toe hebben wij die nog niet zo gebruikt.
25-02-2009
Echos
Om half negen op de gipskamer voor het verwijderen van de gipsjes. Nog steeds vindt Perle het badje niet leuk. Dan naar de kinderpoli om te wegen: 4100 gram. Aankleden en naar de poli anesthesiologie. Helaas lopen ze om 9 uur al achter op schema. Tja aswoensdag. Ze raden aan eerst naar de radiologie te gaan voor de echo. Daar zijn we vrijwel meteen aan de beurt. Weer uitkleden, maar gelukkig gebruiken ze verwarmde gel. Eerst de lever bekeken. Ziet er goed uit. De spikkels (verkalkingen) zijn nog goed te zien, maar verhoudingsgewijs kleiner want de lever groeit. Ook de heupen zien er goed uit. Beide kommen hebben zich inmiddels naar tevredenheid van de artsen gevormd. Terug naar anesthesiologie. De wachtkamer zit nog vol. Perle kan een uurtje slapen. De anesthesist meldt dat ze de avond voor de operatie moet worden opgenomen. Bij baby's doen ze geen dagopname. Omdat Perle op maandag wordt geopereerd zal ze vrijdags nog onderzocht worden. Dan mag ze naar huis en zondagavond weer terug. Om 11:00 terug op de gipskamer voor de tiende set gipsjes. Er zijn inmiddels 5 baby's met klompvoetjes onder behandeling.
20-02-2009
Planning archillespeesjes
De gipsmeester belt om door te geven dat Perle op 9 maart zal worden geopereerd. Daarvoor ook een afspraak voor woensdag ingepland met de anesthesist. Omdat die ochtend ook al een echo staat gepland zal het druk worden.
18-02-2009
Synergie
Gipsjes 9. De fysiotherapeute komt (op haar vrije dag) naar het AZM om met de ergotherapeute te overleggen hoe de spalkjes eruit moeten zien. Het is super om te zien hoe twee disciplines samen tot een vergelijk komen. De fysio weet hoever Perle de pols kan rekken en de ergo kan daar op inspelen. Ergotherapie gaat niet verder dan een functionele stand.
11-02-2009
Coördinatie
Gipsjes 8. Gesproken over het inplannen van de operatie doorsnijden archillespeesjes. 's Middags belt de orthopeed. Ze heeft een afspraak (3 maart) geregeld met de kinderrevalidatie-arts. Die zal voortaan de coördinatie doen. Tevens afgesproken dat volgende week woensdag de spalkjes voor de handjes zullen worden aangepast.
09-02-2009
Uitslag EMG
De neuroloog vindt dat de EMG een goed onderzoek is geweest. Het heeft hun een hoop informatie opgeleverd. Uit het eerste deel (het meten van de doorvoersnelheid van prikkels) blijkt dat de zenuwbanen in orde zijn. Maar het luisteren naar de spieraktiviteit (de prikjes in de spieren) geeft aanleiding in deze richting verder te zoeken voor een juiste diagnose. Gedacht wordt nu aan een verminderde functie van de voorhoorncellen, de 'schakelstations' tussen ruggemerg en zenuwen. De onderzoeksresultaten zijn opgestuurd naar professor Barth in Amsterdam, die een autoriteit is op gebied van kinderneurologie. Intussen gaat ook onze neuroloog door met bestuderen van dit materiaal. Vooralsnog kan zij niet aangeven wat de vooruitzichten zijn. Er zijn nog te veel mogelijke ziekten.
