Op de afdeling klinische genetica horen wij dat de afwijking in de hersenschors bij Perle polymicrogyrie heet. In de evolutie van de mens zijn de hersenen te groot geworden voor ons hoofd. Een platte hersenschors heeft te weinig oppervlak. Daarom is de hersenschors gegolfd. Bij Perle zijn deze golvingen echter in bepaalde gebieden verdicht. Ze liggen daar zo dicht op elkaar dat er zich geen neuronen op hebben kunnen nestelen. Die gebieden kunnen dus geen prikkels ontvangen of verzenden. Oorzaak van polymicrogyrie is vaak erfelijk. Ons beider stamboom wordt uitgetekend, maar er lijkt geen aanleiding om daarin verder te zoeken. Soms treden mutaties in genen spontaan op. Dat zou bij Perle het geval kunnen zijn. Pure pech dus. Polymicrogyrie is op zich geen ziekte, maar doet zich voor bij verschillende syndromen. Een toekomstverwachting of ziektebeeld voor wat Perle wel en niet zal kunnen, is dus nog niet te geven.
