Steunpunt Acquisitiefraude 055-5059780 Tussen 13.00 en 16.00 uur Stichting Aanpak Financieel-Economische Criminaliteit in Nederland www.fraudemeldpunt.nl
Belastingtelefoon 0800 - 0543 Bereikbaar van maandag tot en met donderdag van 8.00 - 20.00 uur en vrijdag van 8.00 - 17.00 uur.
BelastingTelefoon Auto Voor vragen over motorrijtuigenbelasting. 0800 - 0749 Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.00 - 17.00 uur. www.belastingdienst.nl
Algemene Inspectiedienst 045-5466230 De meldkamer is 24 uur per dag, het gehele jaar telefonisch bereikbaar. www.aid.nl
0
1
2
3
4
5
- Gemiddelde waardering: 1/5 - (1 Stemmen) Categorie:video bibliotheek Tags:Feature speaker is Dr. Robert Pascuzzi, Chair of National Medical Scientific Board on Myasthenia Gravis,Myasthenia Gravis video
Huisartsen weten heel goed van zichzelf dat het onmogelijk is om hun kennis van alle zeldzame aandoeningen op peil te houden of te brengen. Maar de patiënt met zo’n zeldzame ziekte wil natuurlijk wel bij zijn huisarts terechtkunnen met zijn problemen. Er is nu een oplossing bedacht voor deze situatie, waarbij de patiënt de huisarts zelf voorziet van relevante, door het NHG ontwikkelde informatie. Aan de hand van vier zeldzame spierziekten is getest hoe dit in zijn werk kan gaan. Je kunt niet alles weten…
Er bestaan duizenden zeldzame ziekten, en niemand kan verwachten dat de huisarts daarover optimaal geïnformeerd is en goede voorlichting of een adequate begeleiding kan geven. Maar voor de patiënt is – na de diagnosestelling en behandeling door de specialist – een goed geïnformeerde huisarts van essentieel belang om zijn eigen zorg zo lang en goed mogelijk te managen. Want ook bij zeldzame ziekten is de huisarts de meest geraadpleegde hulpverlener. De patiënt gaat immers naar de huisarts voor de medische handelingen die niets met zijn zeldzame aandoening te maken hebben, en voor de ‘gewone’ ziekten die hem treffen. Ook zal de huisarts een rol hebben in de begeleiding naar het levenseinde als de aandoening terminaal is.
Als de diagnose van een zeldzame ziekte eenmaal is gesteld en een eventuele behandeling is gestart door de specialist, keert de patiënt weer terug naar de huisarts. Een aantal deskundigen – de specialist, de revalidatiearts, de patiëntenvereniging – hebben hem dan al ruim voorzien van voorlichting over zijn aandoening. En via internet wordt waarschijnlijk nog een fikse berg aanvullende informatie over het ziektebeeld verkregen. Kortom, de patiënt betreedt als een deskundige op zijn eigen gebied de spreekkamer en verwacht nu van de huisarts dat deze hem verder kan helpen. En daar gaat het mis.
Het is voor beide partijen frustrerend als de huisarts geen of onvoldoende kennis heeft van de aandoening van de patiënt. Het probleem lijkt uitzichtloos, want het heeft geen zin om huisartsen te bedelven onder informatie over ziekten waarmee zij waarschijnlijk nooit te maken krijgen.
De patiënt als informatiedrager
Om huisartsen beter toe te rusten voor de begeleiding van mensen met een zeldzame ziekte, hebben de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en het NHG de handen ineengeslagen. De VSN had al langer ervaring met ‘de patiënt als informatiedrager’. Al tien jaar wordt gewerkt met speciale informatiepakketten voor huisartsen over circa twintig spierziekten. De VSN-leden zijn daar blij mee en nemen de pakketten massaal mee naar hun huisarts. Maar de informatie was onvoldoende toegesneden op de behoeften en mogelijkheden van de huisarts. De huisartsen gaven dat ook aan:
ze willen graag informatie ontvangen, maar moeten er wel snel mee aan de slag kunnen in de setting van de praktijk. In samenwerking tussen VSN en NHG is daarom specifiek op huisartsen gericht informatiemateriaal ontwikkeld over vier zeldzame spierziekten, te weten amyotrofe laterale sclerose (ALS), Duchenne spierdystrofie, myotone dystrofie en postpoliomyelitissyndroom. Uitgangspunt bleef dat de patiënt zelf de informatie over zijn ziekte meeneemt bij het maken van een afspraak voor een eerste (her)bezoek aan de huisarts. De juiste informatie op het juiste moment op de juiste plaats! Kort en bondig
Het informatiemateriaal is uitgetest in een pilotproject. Het bevat een beknopte beschrijving van de ziekte en het beloop daarvan. In kort bestek worden de belangrijkste aandachtspunten genoemd. In een bijlage staan verwijsadressen van relevante specialisten. De huisarts kan nu de rol vervullen die de patiënt van hem verwacht: hij kan vragen beantwoorden, adequaat verwijzen en een monitorfunctie vervullen. En de patiënt heeft dicht bij huis iemand in wie hij vertrouwen kan hebben. Het is een simpel concept, en uit de pilot bleek dat het werkt. Het moet alleen nog in de (huisartsen)praktijk worden gebracht. De taak van de huisarts
In de eerste fase van het project is geïnventariseerd welke taken de huisarts heeft bij zeldzame ziekten. Het te ontwikkelen informatiemateriaal moest immers zo nauw mogelijk aansluiten bij diens praktijkvoering. Via interviews met patiënten en diverse specialisten (een neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en een ‘beademingsarts’) is nagegaan welke verwachtingen zij koesterden jegens de huisarts. Ook is onderzocht welke informatiebehoefte de huisartsen hebben op het gebied van neuromusculaire ziekten. En via een groepsinterview is gekeken naar wat de huisartsen zelf als hun taak zien. Uitkomst van dit alles was een overzicht van taken van huisartsen bij de begeleiding van neuromusculaire aandoeningen, een lijst van minimaal noodzakelijke informatieonderwerpen en suggesties voor de vormgeving en aanlevering.
De ziekten op een rij
Vervolgens is het feitelijke informatiemateriaal ontwikkeld. De vier genoemde ziekten verschillen onderling sterk qua erfelijkheid, progressiviteit, debuut, ernst en aard van de klachten.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die zich bij kinderen openbaart rond de leeftijd van 4 jaar. Als gevolg van de progressie raken alle ledematen verlamd en de hart- en longfuncties aangedaan.
Gemiddeld overlijden Duchenne-patiënten op 26-jarige leeftijd.
Myotone dystrofie heeft een zeer grillig karakter. De ernst kan sterk variëren en ook de klachten lopen erg uiteen. Deze erfelijke ziekte treft vaak zowel ouders als kinderen, waarbij de kinderen veel ernstiger zijn aangedaan.
ALS en het postpoliosyndroom komen beide bij volwassenen voor. ALS kent een zeer progressief verloop. De vier brochures over deze aandoeningen zijn geschreven door een basisarts van de VSN en vervolgens bewerkt door een huisarts/staflid van de NHG-sectie Patiëntenvoorlichting. Daarna zijn ze inhoudelijk beoordeeld door stafleden van de NHG-afdeling Richtlijnontwikkeling en Wetenschap, medisch specialisten met als aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en vertegenwoordigers van de VSN. De brochures hebben een vaste indeling die ruwweg aansluit bij die van de NHG-Standaarden: feiten, symptomen, beleid, consultatie en verwijzing. Daarnaast zijn er brieven voor de patiënt, voor de praktijkassistente en voor de huisarts zelf.
Wat vond de huisarts er zelf van?
Bureau Els Eijssens Advies uit Bloemendaal werd gevraagd onderzoek te doen onder huisartsen en patiënten naar de bruikbaarheid van het informatiemateriaal. In totaal zijn elf huisartsen geïnterviewd. Voorafgaand daaraan ontvingen ze een pakketje bestaande uit de brochure over de betreffende spierziekte en de drie genoemde brieven voor patiënt, praktijkassistente en huisarts.
De huisartsen hadden doorgaans zeer grondig naar het materiaal gekeken en droegen zinvolle feedback aan, zowel op de hoofdlijnen als op de details. Ze meenden unaniem dat de brochures goed bijdragen aan het doel waarvoor ze zijn gemaakt: het verbeteren van hun zorg voor patiënten met zeldzame spierziekten, en het wegnemen van een mogelijk gevoel van onmacht, onwetendheid of onzekerheid bij de huisarts. Ook waren ze positief over de omvang, leesbaarheid en toegankelijkheid van de brochures. Een sterk punt vonden ze dat de patiënt de informatie zelf meeneemt; dit helpt bij het in gesprek raken over de ziekte.
De huisartsen hadden diverse suggesties voor het opbergen van de brochures: in de map ‘Terminale zorg’ of ‘Neurologie’, of in een van de mappen ‘Specialismen’. Goede tip was om de informatie aan de patiënt te ‘koppelen’ in het elektronisch patiëntendossier door op de attentieregel in het HIS de brochure te vermelden.
Effect op het beleid
Een van de geïnterviewde huisartsen meende alerter te zullen zijn op de progressiviteit van de ziekte. Koude-intolerantie was hem niet bekend als symptoom. Deze arts zou ook specifieker verwijzen bij de vele klachten die kunnen optreden. Een andere huisarts gaf aan dat hij geen aanleiding zag tot een ander beleid. Wel was er het besef dat het werk van de revalidatiearts heel belangrijk is en dat je als huisarts vooral een rol hebt als er op dat front gaten vallen.
Daarom werd een goed contact met specialisten belangrijk gevonden. Bij weer een andere huisarts en diens postpolio-patiënt speelde de problematiek ten tijde van het interview niet sterk omdat er op dat moment weinig symptomen waren. Ook hier attendeerde de brochure echter wel op het belang van een goede communicatie met de betrokken (para)medisch specialisten.
De mening van de patiënt
Het is de bedoeling dat mensen met een spierziekte – van wie 50 tot 80 procent lid is van de VSN – na de diagnose het huisartsenpakket aanvragen bij de VSN. Vervolgens kunnen ze de informatie zelf aan de praktijk afgeven bij het maken van een afspraak. Het idee hierachter is dat de huisarts zo de tijd krijgt om alle informatie door te lezen voordat hij daarover in gesprek gaat. Sommige patiënten waren wat aarzelend over deze manier van overhandigen, maar de meeste vonden het wel haalbaar mits de verstandhouding tussen de huisarts en de patiënt goed is. Hoe verder?
Samenvattend zijn de vier brochures positief beoordeeld door zowel huisartsen als patiënten.
De suggesties tot verbetering zullen worden verwerkt, waarna de brochures vanaf april als volgt beschikbaar zijn:
in papieren vorm (voor patiënten) via de VSN; in digitale vorm via de websites van het NHG (http://nhg.artsennet.nl) en de VSN (www.vsn.nl).
Adressen van gespecialiseerde behandelcentra zijn te verkrijgen via de website www.spierziekten.nl en via de Spierziekten Infolijn (0900-5480480). Daar is ook meer gedetailleerde informatie over de diverse specifieke spierziekten te vinden. (AS) Ton Drenthen, senior-wetenschappelijk medewerker NHG-sectie Preventie en Patiëntenvoorlichting. Met dank aan Anja Horemans en Erik van Uden van de VSN en aan Els Eijssens.
0
1
2
3
4
5
- Gemiddelde waardering: 4/5 - (2 Stemmen) Categorie:huisarts in de praktijk Tags:hoe raakt de huisarts op de hoogte, myastheia gravis in de praktijk,
feiten
Vóórkomen
Prevalentie
De prevalentie van myasthenia gravis in Nederland is naar schatting 1/10.000 inwoners. Er zijn in Nederland ongeveer 1.500-2.000 patiënten. De huisarts met een normpraktijk van 2.500 patiënten die dertig jaar werkt, ziet gemiddeld één patiënt met MG.
• Incidentie In Nederland wordt MG jaarlijks bij ongeveer 100 nieuwe patiënten vastgesteld.
• Leeftijd MG kan op iedere leeftijd beginnen. Bij vrouwen is dit meestal tussen het 20e en 30e levensjaar. Nogal eens begint MG bij vrouwen kort na een zwangerschap. Bij mannen begint de ziekte meestal tussen het 40e en 60e levensjaar.
Geslachtsverdeling
MG komt 2x zo vaak voor bij vrouwen als bij mannen. Boven de leeftijd van 60 jaar komt MG juist vaker bij mannen voor.
Erfelijkheid en etiologie
• Myasthenia gravis is een verworven aandoening. Er is geen duidelijke erfelijke factor bekend. Echter, familieleden van patiënten met MG hebben een licht verhoogde kans om eveneens MG te krijgen. Ook andere auto-immuunaandoeningen (o.a. hyper-/hypothyreoidie, reuma, SLE, psoriasis) kunnen vaker voorkomen bij patiënten met MG en hun familieleden.
• De spierzwakte ontstaat ten gevolge van een autoimmuunproces waarbij de fysiologische afbraak van de acetylcholine(ACh)-receptoren in de neuromusculaire overgang wordt versneld door IgG-antilichamen.
De afbraak verloopt dan zo snel dat de fysiologische aanmaak achterblijft en er een netto tekort aan functionele receptoren ontstaat. Bij het ontstaan van het autoimmuun proces speelt de thymus waarschijnlijk een belangrijke rol. Bij patiënten met MG wordt veelvuldig een thymoom of thymushyperplasie geconstateerd.
Varianten
• Oculaire vorm
Bij 15% van de patiënten blijven de verschijnselen beperkt tot de oogmusculatuur.
• Gegeneraliseerde vorm
Bij deze vorm zijn ook aangezichts- en bulbaire (slik- en spraak/tong- en keel) spieren, de spieren van de armen, benen en romp (en soms ook de ademhalingsspieren) aangedaan.
Beloop
• Myasthenia gravis begint vaak geleidelijk in de loop van weken tot maanden, maar kan ook in een langzamer of sneller tempo optreden.
• Bij minstens 80% van de patiënten begint de ziekte met een zwakte van de spieren van de ogen, het gezicht, de tong of de keel. Er kan dan sprake zijn van ptosis, dubbelzien, onverstaanbaar spreken, slik- en kauwstoornissen. Bij de overige patiënten begint de zwakte in de spieren van armen en benen.
• In de eerste jaren verloopt MG meestal grillig. Ongeveer 3-5 jaar na het begin van de ziekte is er vaak sprake van een zekere stabilisering. Bij een deel van de patiënten kan spontaan verbetering optreden. Een klein deel (circa 10-15%) geneest zelfs geheel. De meeste patiënten blijven echter tientallen jaren klachten houden waardoor behandeling nodig blijft.
• Er bestaan twee typen wisselingen in het beloop. Naast wisseling van de ernst van de symptomen ten gevolge van het receptortekort kan ook de ziekteactiviteit wisselen.
In bepaalde periodes kunnen de klachten tijdelijk (dagenweken- enkele maanden) verergeren onder invloed van de immunologische status. Deze exacerbaties kunnen zonder duidelijke aanleiding ontstaan, maar vallen vaak samen met een lichamelijke en/of geestelijke belasting, zoals infecties (bijv. luchtweginfecties), operatieve ingrepen, bevalling, slaapgebrek of psychosociale problemen.
• Bij een adequate behandeling is de patiënt doorgaans in staat een vrijwel normaal leven te leiden en is de levensverwachting niet tot nauwelijks verlaagd.
0
1
2
3
4
5
- Gemiddelde waardering: 0/5 - (0 Stemmen) Categorie:feiten Tags:feiten over myasthenia gravis, geslachtsverdeling,revalentie,erfelijkheid en etiologie,beloop,oculaire vorm, gegeneraliseerde vorm, exacerbaties,
Myasthenia Gravis
Myasthenia gravis
Myasthenie is de algemene naam voor ziekten die gekenmerkt worden door wisselende spierzwakte van met name de skeletspieren. De meest bekende vorm van myasthenie, Myasthenia gravis (MG), komt bij circa 1 patiënt per 10.000 inwoners voor. Het is een auto-immuunziekte die gekenmerkt wordt door een versnelling van de fysiologische afbraak van de acetylcholine(Ach)-receptoren in de neuromusculaire overgang door IgG-antilichamen. De fysiologische aanmaak blijft hierbij achter en er ontstaat een netto tekort aan functionele receptoren. Spierzwakte is het gevolg.
Deze neemt toe met inspanning en verbetert na korte rust.
De symptomen beginnen vaak geleidelijk, maar kunnen ook subacuut optreden. Om onbekende redenen kunnen de spiergroepen die zijn aangedaan tussen patiënten verschillen. Het klinisch beeld kan door deze interindividuele verschillen sterk variëren. Bij meer dan 80% van de patiënten met MG begint de ziekte met zwakte van de spieren van de ogen, de tong en de keel.
Bij de individuele patiënt kan het klinisch beeld op twee manieren wisselen. Ten eerste bestaat er wisseling van de ernst van de symptomen (minuten tot uren) door een variërend (extra) tekort aan werkzame receptoren. Na korte rust volgt er snel herstel. Ten tweede wisselt de ziekteactiviteit met tijdelijke remissies en exacerbaties (dagen tot weken) door veranderingen in de immunologische status.
MG is goed behandelbaar.
Bij een adequate medicamenteuze behandeling treedt snel herstel op. In de regel kan met enige aanpassing het normale leven gewoon doorgaan. Bij 10 tot 15% van de MG-patiënten treedt vroeg of laat remissie op.
In deze brochure wordt MG besproken. Andere, nog zeldzamer voorkomende myasthenieën, zoals het Lambert Eaton Myastheen Syndroom (LEMS), MuSK(Muscle-Specific Kinase) -myasthenie en congenitale myasthenie worden in deze brochure buiten beschouwing gelaten (voor achtergrondinformatie: zie Consultatie en verwijzing).
De diagnose myasthenia gravis wordt door de neuroloog gesteld op basis van het klinisch beeld en aanvullend onderzoek.
Anamnese en lichamelijk onderzoek
De patiënt beschrijft vermoeidheidsklachten en wisselende spierzwakte, die toeneemt bij inspanning. Meestal is er een duidelijk dagritme: in de loop van de dag nemen de klachten toe. Het ontbreken van een dagritme sluit de diagnose echter niet uit. Bij lichamelijk onderzoek kan er sprake zijn van spierzwakte, met name van de uitwendige oogspieren, de aangezichts- en bulbaire (slik- en spraak/tong- en keel-)spieren en de armspieren (oogbewegingen, spraak, spierkracht), maar ook van de beenspieren, de rompspieren en de ademhalingsspieren.
Ptosis is vaak wisselend aanwezig en asymmetrisch en wordt gezien als pathognomonisch voor MG.
Onderzoek van de spierkracht kan initieel normaal zijn. Soms worden symptomen pas duidelijk bij provocatietesten (bijvoorbeeld onderzoek van de oogbewegingen, voorlezen).
Aanvullend onderzoek
De diagnose myasthenia gravis is zeker wanneer (bij een klinisch beeld met vermoeidheidsafhankelijke spierzwakte) antilichamen tegen ACh-receptoren (AChR) in het bloed kunnen worden aangetoond. Verder diagnostisch onderzoek is dan niet nodig. Bij gegeneraliseerde MG is dit bij ongeveer 95-100% van de patiënten het geval. Bij de oculaire vorm is de test bij circa 50% van de patiënten positief. De hoogte van de antistoftiter is per patiënt sterk verschillend en geeft geen indicatie over de ernst. Het verloop van de antistoftiter bij de individuele patiënt kan gebruikt worden als voortgang sparameter.
Wanneer door intraveneuze of intramusculaire toediening van cholinesteraseremmers (de z.g. neostygminetest) de klachten geheel of gedeeltelijk verdwijnen, ondersteunt dit de diagnose myasthenia gravis.
Wanneer er geen anti-AChR-antilichamen worden aangetoond, is verder aanvullend onderzoek noodzakelijk. Er kan nog steeds sprake zijn van MG of een andere vorm van myasthenie: LEMS, anti-MuSK-myasthenie, congenitale myasthenie of seronegatieve myasthenie.
Aanvullend anti-lichaamonderzoek kan hiertussen differentiëren. Ook elektromyografie (EMG) kan verdere diagnostische hulp bieden bij de anti-AChR-negatieve patiënt. Bij dit onderzoek wordt de spierreactie na zenuwstimulatie gemeten.
Wisselende zwakte van de skeletspieren staat bij de gegeneraliseerde vorm meestal op de voorgrond.
De spierzwakte neemt toe gedurende de inspanningen en verbetert na rust (vaak binnen een kwartier).
Gladde spieren en de hartspier zijn nooit aangedaan bij MG.
Spierzwakte van de uitwendige oogspieren en de ooglidspieren
Ptosis
Het hangen/zakken van het ooglid is vaak wisselend aanwezig en asymmetrisch. Het is soms lastig om ptosis van actief dichtknijpen (als bij blefarospasme) te onderscheiden.
Diplopie
Dubbelzien ontstaat door spierzwakte van één of meer uitwendige oogspieren en is eveneens vaak intermitterend aanwezig.
Ptosis en diplopie treden o.a. op bij activiteiten als lezen, TV kijken en autorijden en verergeren vaak bij fel licht.
Vermoeidheidsnystagmus
Soms ontstaat er een vermoeidheidsnystagmus waardoor er ten onrechte kan worden gedacht aan een centrale neurologische aandoening.
Zwakke ooglidsluiting
Door zwakte van de m. orbicularis oculi kunnen de oogleden niet goed dichtgeknepen worden.
Spierzwakte van aangezichts- en bulbaire spieren
Dysarthrie, dysfagie en dysmasesie
Door zwakte van de spraak-, slik- en kauwspieren ontstaat een klinisch beeld met onduidelijke spraak (dysarthrie), slikklachten (dysfagie) en moeite met kauwen (dysmasesie). Bij zwakte van de spraakspieren gaat, nadat de patiënt enige tijd heeft gesproken, het spreken steeds moeizamer en wordt het spreken vaak onverstaanbaar.
Bij spierzwakte rond de onderkaak moet in ernstige gevallen de kin soms gesteund worden bij het eten en het spreken. Kauwen gaat moeilijk en door zwakte van de tongspieren kunnen voedselresten in de mond achterblijven.
Vlakke gelaatsuitdrukking
De mimiek wordt steeds minder en de patiënt krijgt een wat vlakke gelaatsuitdrukking.
Verticale lach
De verticale lach ontstaat door verstijfde spieren rond de mond (zie Klinische Neurologie JBM Kuks 16e druk, pag. 168, figuur 12.4d).
Spierzwakte van de skeletspieren
Proximale spierzwakte
De spierzwakte in de extremiteiten is met name proximaal. Het heffen van de armen (o.a. haren kammen, ruiten wassen), het optillen van zwaardere voorwerpen, de trap oplopen, het instappen in bus of trein en/of opstaan uit een stoel worden steeds moeilijker. De zwakte van de spieren in de handen kunnen problemen bij ADL veroorzaken: aan- en uitkleden, tandenpoetsen en huid- en haarverzorging kunnen ernstig belemmerd worden.
Het kost de patiënt bij vermoeidheid soms moeite het hoofd rechtop te houden. Het zakt vaak ongewild voorover, soms zelfs zover dat de kin op de borst komt.
Spierzwakte van de ademhalingsspieren/myasthene crisis
Myasthene crisis
Spierzwakte van de ademhalingsspieren (middenrif, intercostaalspieren) kan ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken (bijvoorbeeld kortademigheid bij langdurig hoesten) en problemen geven als de patiënt zich verslikt.
Dit zijn alarmsymptomen. Bij een (sub)acute verslechtering kan een zogenaamde myasthene crisis ontstaan: de functiebeperking van de ademhalingsspieren is dan zo ernstig dat kunstmatige beademing noodzakelijk kan zijn.
Een myasthene crisis treedt naar schatting bij 5-10% van de patiënten met MG op. Meestal is dit bij adequate behandeling niet vaker dan één keer.
Overige klachten
Pijnklachten
Spierpijnklachten treden niet als gevolg van MG op, maar kunnen wel ontstaan door overbelasting van aangedane of omliggende spieren.
Vermoeidheid
Vermoeidheid komt veel voor en kan een grote impact hebben op het dagelijks leven. De mate van vermoeidheid kan per dag wisselen. Vaak verergert de vermoeidheid in de loop van de dag.
Thymoom en thymushyperplasie
Ongeveer 15% van de MG patiënten heeft een thymoom.
Bij patiënten jonger dan 50 jaar komt vaak thymushyperplasie voor.
De patiënt heeft alleen klachten van een thymoom bij druk op de andere weefsels in het mediastinum (bijvoorbeeld vena cava superior) en dit komt zeer zelden voor.
De neuroloog is voor de begeleiding en de (medicamenteuze) behandeling in de regel de hoofdbehandelaar. Wanneer de patiënt (in een stabiele fase van de ziekte) geruime tijd zonder klachten is, kunnen de behandeling en begeleiding worden overgenomen door de huisarts (bijvoorbeeld voor het uitschrijven van herhalingsrecepten). Bij verergering van de symptomen is bijstelling van het beleid door de neuroloog geïndiceerd.
• Diagnostiek thymoom
Na het stellen van de diagnose is beeldvormend onderzoek (meestal een CT-scan) i.v.m. het opsporen van een thymoom noodzakelijk. Als bij aanvullend serologisch onderzoek antilichamen tegen dwarsgestreepte skeletspieren worden aangetoond, is de kans op aanwezigheid van een thymoom groter.
• Screening op geassocieerde ziekten
Door het verhoogde risico op een andere auto-immuunstoornis, wordt bij klinische verdenking (d.w.z. niet routinematig gescreend op ziekten zoals reuma, SLE, psoriasis en schildklieraandoeningen.
Specialistische medicamenteuze behandeling
• Cholinesteraseremmers
Myasthenia gravis wordt primair behandeld met cholinesteraseremmers. Door remming van acetylcholinesterase (het enzym dat acetylcholine afbreekt) ontstaat een relatief overschot van acetylcholine in de synaps.
Hierdoor wordt het effect van acetylcholine op de overgebleven ACh-receptoren vergroot. De voorkeur gaat uit naar pyridostigmine. Het werkt snel en kort: ongeveer ½ uur tot 3 à 4 uur na inname. Het is raadzaam het tijdstip van inname te relateren aan de grootste fysieke inspanning.
Bijvoorbeeld: een half uur voor de maaltijd zodat de kauwen slikklachten tijdens het eten verminderen. Er bestaat een langwerkende vorm die voor de nacht gegeven kan worden. Deze vorm is echter niet geregistreerd.
Afgestemd op de individuele reactie wordt een (onderhouds-) behandelschema met over de dag verdeelde doses opgesteld. Dit is maatwerk door de neuroloog.
Het is van belang dat zowel de specialist als de huisarts alert zijn op de bijwerkingen die kunnen optreden bij overdosering. Mogelijke bijwerkingen van cholinesteraseremmers zijn:
diarree en maagdarmkrampen, overmatig transpireren en in uitzonderingsgevallen zelfs bronchospasme (cave: de astmatische/COPD-patiënt). Wanneer deze bijwerkingen optreden, kan het beste atropine worden voorgeschreven door de huisarts of door de specialist.
In normale dosering geeft deze antagonerende medicatie geen bijwerkingen.
Eventuele spontane remissie kan men vaststellen door de behandeling met cholestineraseremmers op proef geheel te staken.
• Immunosuppressiva
Als cholinesteraseremmers onvoldoende effectief zijn, worden corticosteroïden en eventueel andere immunosuppressiva (zoals azathioprine) voorgeschreven.
Het betreft bij steroïden een lange termijn behandeling (d.w.z. geen stootkuur). Het effect van corticosteroïden is na 10-30 dagen te verwachten. De behandeling met azathioprine geeft pas na enkele maanden(!) zichtbaar resultaat.
Voor een overzicht van de bijwerkingen van de corticosteroïden (o.a. hypertensie, hyperglykemie) en azathioprine (o.a. neutropenie/ thrombocytopenie, misselijkheid/braken) wordt verwezen naar www.fk.cvz.nl. Met name bij immunosuppressieve behandeling is het, vanwege de goede mogelijkheid van (spontane) verbetering, van belang om de dosering langzaam af te bouwen en de patiënt met de laagst mogelijke dosering te behandelen. Veranderingen in de dosering van de corticosteroïden kan tot ernstige ontregeling van MG leiden.
• Intraveneuze immunomodulatie
Bij een (dreigende) myasthene crisis wordt plasmaferese toegepast. Het bloedplasma van de patiënt wordt bij deze behandeling vervangen door donorplasma of een synthetisch plasmavervangingsmiddel. Een alternatief is intraveneuze toediening van gammaglobuline. Na ongeveer een week treedt het effect op. Antilichamen worden echter opnieuw aangemaakt. Het effect van deze behandelingen is daarom kort (15-30 dagen). Deze behandelingen zijn intensief: meestal 6 keer plasmaferese in 2 weken tijd. Daarom worden ze alleen toegepast in noodgevallen en ter voorbereiding op een operatie. Bij hoge uitzondering worden deze behandelingen, met name de intraveneuze toediening van gammaglobuline, periodiek (bijvoorbeeld iedere 4 weken) toegepast.
Specialistische behandeling
Myasthene crisis
• In geval van een myasthene crisis moet de patiënt direct kunstmatig beademd worden om verstikking te voorkomen. Door tegelijkertijd plasmawisseling toe te passen en prednison te geven kan een periode van kunstmatige beademing meestal tot één of twee weken beperkt worden.
Thymectomie
• Gegevens over de resultaten van thymectomie bij MG zijn met name experience-based. Indicaties voor een thymectomie zijn op basis van deze ervaringen:
- gegeneraliseerde MG zonder thymoom bij patiënten ouder dan 10 jaar en jonger dan 50 jaar op het moment van ontstaan van de ziekte.
In deze groep treedt bij tenminste 35% volledige genezing op. Daarnaast is er bij nog eens 40% van de patiënten sprake van verbetering van de klachten. Bij de overige 25% blijft de situatie min of meer gelijk.
De verbetering treedt niet direct op. Het effect is na ongeveer een jaar te evalueren;
- aanwezigheid van een thymoom, ongeacht de leeftijd van de patiënt.
Invasieve groei of uitzaaiingen zijn dan de redenen een thymectomie te verrichten mits het operatierisico acceptabel is.
Door de operatie zullen de klachten niet verminderen. Er kan soms zelfs een toename van de klachten optreden.
Geneesmiddelen die de MG-symptomen beïnvloeden
• Van een aantal geneesmiddelen is bekend dat zij de verschijnselen van MG kunnen verergeren (zie Bijlage Tabel 1).
Narcose
• Bij MG geldt een contra-indicatie voor verschillende anesthetica (zie Bijlage Tabel 1), maar met name voor spierverslappers. Het is van belang dat de anesthesist hiervan op de hoogte is . Niet-medicamenteuze behandeling
• Zorgcoördinatie
In de meeste gevallen kan MG effectief medicamenteus behandeld worden. Soms komt het voor dat de symptomen zo ernstig zijn dat deze het dagelijks functioneren en/of het participeren in de maatschappij belemmeren en is paramedische behandeling in de eerste lijn geïndiceerd.
Multidisciplinaire behandeling door een revalidatieteam is slechts in uitzonderingsgevallen nodig (zie Consultatie en verwijzing).
• Ptosis
Indien de patiënt last heeft van hangende/ zakkende bovenoogleden kan een bril met zogenaamde ptosishaakjes uitkomst bieden. Bij stabiele MG met ptosis zonder dubbelzien kan de patiënt verwezen worden naar de oogarts of plastisch chirurg voor een correctie van het bovenooglid.
• Diplopie
De patiënt kan bij dubbelzien naar een opticien verwezen worden voor o.a. getinte glazen, een occluderende contactlens of een prismabril.
• Spraak- en slikproblemen
Bij een stabiele patiënt met spraak- en slikproblemen kan de logopedist de patiënt hulp bieden bij het omgaan met deze problemen.
• Gebits- en tandvleesproblemen
Door zwakte van de tongspieren blijven voedselresten makkelijk in de mond achter en door spierzwakte van de bovenste extremiteiten gaat tandenpoetsen moeizamer. Patiënten met MG hebben daarom een grotere kans op cariës en tandvleesproblematiek. De tandarts en de mondhygiënist kunnen bij patiënten met moeilijk behandelbare tongspierzwakte zorgen voor regelmatige controles en/of behandeling.
• Nekspierzwakte
Bij het hangen van het hoofd door nekspierzwakte kan een orthopedisch instrumentmaker een halskraag aanmeten.
• Beperkingen ADL
De ergotherapeut kan adviezen geven met betrekking tot de dagelijkse activiteiten en de daarbij benodigde hulpmiddelen.
• Verminderde lichamelijke conditie
De snel wisselend optredende vermoeidheid en spierklachten kunnen aanleiding zijn tot een verminderde algemene lichamelijke conditie en verandering in het leefpatroon. Er moet dan naar een nieuw functioneel evenwicht tussen belasting en belastbaarheid worden gezocht. Meestal is er geen contra-indicatie voor het verrichten van inspanning (wat vaak gedacht wordt). Wel zal de patiënt eerder zijn of haar fysieke grenzen bemerken. De fysiotherapeut kan gerichte adviezen geven over het onderhouden van de lichamelijke conditie van de patiënt.
• Psychosociale problematiek
De huisarts let op signalen die kunnen wijzen op een te grote belasting van de patiënt, zijn/haar partner en/of het gezin.
De patiënt zal geregeld een beroep moeten doen op mensen in zijn/haar omgeving. Soms zijn er ook consequenties voor het werk en het sociale leven.
De maatschappelijk werker kan bij psychosociale problematiek begeleiden.
Instabiele situatie of verergering van symptomen bij een instabiele situatie of een verergering van de symptomen dient primair gezocht te worden naar een efficiënte medicamenteuze behandeling.
In ieder geval in de universitaire centra zijn neurologen met specifieke expertise met betrekking tot MG (zie Consultatie en verwijzing).
Een zogenaamde myasthene crisis (ernstigefunctiebeperking van de ademhalingsspieren) kan zich uiten in kortademigheid en verslikproblemen met eventueel verstikkingsgevaar. Spoedverwijzing is noodzakelijk zodat de patiënt direct kunstmatig beademd kan worden en behandeling met plasmaferese en prednison kan worden gestart.
• Bijwerkingen
Ppyridostigmine
In verband met de bijwerkingen is het van belang alert te zijn op overdosering van pyridostigmine (zie Specialistische medicamenteuze behandeling).
Indien bijwerkingen optreden, kan dan (naast pyridostigmine) ook met de antagonist atropine worden behandeld.
• Beleid corticosteroïden
Het wordt afgeraden om in de huisartsenpraktijk initiatieven tot verandering in de dosering van de corticosteroïden te nemen.
Zowel het afbouwen als ook het ophogen van de dosering kan tot ernstige ontregeling van MG leiden.
• Geneesmiddelen
Geneesmiddelen die de MG-symptomen beïnvloeden.
Van een aantal geneesmiddelen (o.a. antibiotica, anesthetica) is bekend dat zij de verschijnselen van MG kunnen verergeren (zie Bijlage Tabel 1). In de praktijk blijkt het gebruik van de genoemde medicatie met name tot grote problemen te leiden, als er sprake is van een nog niet gestabiliseerde vorm van MG.
Wanneer er een indicatie is om deze medicatie voor te schrijven, is overleg met de neuroloog aangewezen.
• Medisch paspoort
Aan patiënten met MG wordt geadviseerd medische informatie bij zich te dragen. In het medisch paspoort wordt o.a. vermeld dat de patiënt MG heeft met daarbij een medicatie-overzicht.
• Patiëntenvereniging
Patiënten kunnen voor o.a. informatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging bij de Vereniging Spierziekten Nederland terecht (zie Consultatie en verwijzing).
Verzekeringen
Het onderdeel VraagWelder van kenniscentrum Welder kan worden ingeschakeld voor advies over werk, uitkeringen en verzekeringen (zie Consultatie en verwijzing).
• Voorzieningen en aanpassingen
Aanpassingen en voorzieningen kunnen nodig zijn afhankelijk van de beperkingen. De huisarts kan de patiënt wijzen op mogelijke vergoedingen, zoals de Tegemoetkoming Onderhoudskosten thuiswonende Gehandicapte kinderen (TOG) en het persoonsgebonden budget (PGB) en verwijzen naar instanties, o.a.: MEE en Welder (zie Consultatie en verwijzing).
