De NIPT test gaat na of een baby het syndroom van Down heeft of niet. Vroeger diende een vruchtwaterpunctie te gebeuren om dit na te gaan. Dit houdt echter grote gezondheidsrisico's in voor het ongeboren kind.
Dit is niet meer het geval bij de NIPT test.
Bij de NIPT wordt er een normale bloedafname uitgevoerd bij de moeder vanaf de 11e week zwangerschap. Omdat het DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert kan er nagegaan worden of er een extra kopie van chromosoom 21 aanwezig is.
Is dit wel betrouwbaar?
De test is 99.9% gevoelig wat betekent dat van 1000 baby's met het syndroom van Down 999 ontdekt zullen worden. Slechts in minder dan 1% toont een NIPT test een vals positief resultaat waarbij er wordt gedacht dat de baby het syndroom van Down heeft terwijl dit in werkelijkheid niet is. Daarom wordt een positieve NIPT test steeds gevolgd door een invasieve vruchtwaterpunctie.
Wanneer NIPT niet gebruiken?
Afwijkingen bij de echografie van de baby (inclusief nekplooidikte > 3,5mm)
Twee-eiige tweeling- of meerlingzwangerschap
De moeder onderging een van volgende behandelingen in de afgelopen 3 maanden:
Bloedtransfusie
Immuuntherapie
Stamceltherapie
Transplantatie
Gewicht van de moeder voor de zwangerschap was hoger dan 100 kg: de NIPT geeft in dat geval onbetrouwbare resultaten bij 1 op de 10 zwangerschappen.
NIPT wordt niet door het ziekenfonds terugbetaald. Deze kost ongeveer rond de 400 euro. Dit is volledig door de moeder en vader van de foetus te betalen.