Hallo iedereen,

De week is nog maar halfweg maar het lijkt alsof het al veel langer duurt. Eergisteren naar Gasthuisberg geweest voor controle-onderzoeken en echt wel heel raar nieuws gekregen!

Voor de mensen die me nog niet zo goed kennen, ik heb een spierziekte - SMA type 3: Kügelberg-Welander. Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen. Dat zijn aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn evenals SMA betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggemerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet, waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren.

Deze ziekte is bij mij klinisch vastgesteld toen ik 6 weken oud was, men heeft toen in Gasthuisberg een spierbioptie uitgevoerd (een stukje spier uit mijn been weggenomen om te onderzoeken wat er aan de hand was), maar de ziekte is nooit genetisch bevestigde(dit wil zeggen dat door DNA-onderzoek kan onderzocht worden welk "gen" er defect is op welk Chromosoom. 

Ik heb pas kunnen beginnen te stappen om mijn 4 jaar maar ik mag me gelukkig prijzen dat ik een milde vorm van de spierziekte heb, de meeste lotgenoten die ik ken die een gelijkaardige ziekte hebben, kunnen helemaal niet stappen en hebben heel veel hulp nodig. Bij mij is het verloop van de ziekte heel traag, de spieren verzwakken wel een beetje en je merkt wel dat ik wat minder goed stap naarmate ik ouder wordt maar ik kan nog ongeveer alles wat ik wil en dat is toch het allerbelangrijkste, niet waar ?!

Ondertussen ben ik 34, en nu blijkt dat na DNA-onderzoek ik helemaal niet SMA type 3 heb, maar SMA type 2, klinisch verschilt deze niet veel met SMA 3, het is gewoon een intermediaire vorm (verloop is iets ernstiger) maar toch heb ik het gevoel dat mijn persoonlijkheid veranderd is. Heel je leven krijg je te horen welke ziekte je hebt, dat hoort dan als een naam bij je en daar krijg je te horen dat je iets anders hebt, toch wel een bizar gevoel. En dan vertelt de neuroloog dat als er iets mijn levensverwachting en -kwaliteit zal beïnvloeden, het wel mijn hart zal zijn. Vorig jaar is er hartfalen ondekt bij mij (hartkleppen zouden niet goed werken waardoor de bloeddoorstroming niet verloopt zoals het zou moeten, en waardoor onregelmatigheden kunnen optreden in hartritmes). Nooit heb ik hier last mee gehad maar blijkbaar is dat omdat ik niet zo'n actief leven lijdt en hierdoor mijn hart onder stress of hoge inspanning zet en dit nooit tot uiting is gekomen.

Wat een bezoekje aan Gasthuisberg allemaal kan teweegbrengen. Volgende week vrijdag nog eens terug voor een EMG (Elektro Myographie: brrr naaldjes in je spieren en dan elektroden doorsturen, niet leuk!) en voor een EKG (filmpje van het hart). Dit zal ik blijkbaar regelmatig moeten laten doen om het hart toch in het oog te kunnen houden.

Groetjes