Een Collodionbaby heeft een aangeboren afwijking van de huid in de vorm van een ichthyose. Een ichthyose is een erfelijke verhoorningsstoornis en kan van plaatselijke aard zijn of gegeneraliseerd. Een dergelijke baby heeft een perkamentachtige huid, die zowel dof als glimmend kan zijn.
Bij de geboorte valt op dat bij de handen, voeten en rond de mond de huid niet gekleurd is. Er bestaan verwondingen bij de huidplooien en rond de borst, vaak is de huid gespannen door oedeem (abnormale ophoping van vocht) waardoor het lijkt of de baby in een te kleine huid zit. Door de strakke huid is het kind beperkt in zijn bewegingen, vooral van de uiterste ledematen. Vaak kan de baby zijn mond niet sluiten omdat de huid daarvoor geen ruimte biedt. De huid onder de verwondingen is helderrood van kleur.
Gedurende de eerste dagen kan de huid openbarsten en gaan vervellen. Een nieuwe perkamentachtige huid kan worden gevormd. Sommige kinderen krijgen een normale huid nadat ze de eerste huid hebben afgestoten. De meeste kinderen ontwikkelen echter ichthyosis of epidermolitische hyperkeratosis (huidaandoening gepaard gaande met blaarvorming en loslating van de opperhuid of sterke verhoorning van de opperhuid). Andere genetische afwijkingen komen bij deze kinderen zelden voor. Het is opvallend dat deze baby's meestal prematuur geboren worden. De oorzaak van deze stoornis is onbekend
