Wat is het Tourette Syndroom?
|
| |
|
Het Tourette Syndroom (TS) wordt gekenmerkt door ongewenste bewegingen en geluiden die men 'tics' noemt. Wanneer er minstens twee motorische en één vocale tic (niet noodzakelijk tezelfdertijd) optreden en dit gedurende een periode van minstens één jaar, dan spreekt men van TS. Men kan gedurende dit jaar ook ticvrije periodes hebben die tot drie maanden kunnen gaan.
De bewegingstics kunnen elk lichaamsdeel treffen en de geluidstics kunnen variëren van keelschrapen en snuiven tot het ongewild luidkeels roepen van woorden en zinnen. De eerste verschijnselen van het syndroom manifesteren zich meestal rond de leeftijd van zes tot zeven jaar, soms ook later, maar altijd voor het 21 ste levensjaar. Voordien waren er vaak al diffuse klachten van overbeweeglijkheid en aandachtsstoornissen. Meestal ziet men aanvankelijk enkel motorische tics zoals oogknipperen, grimassen, hoofdschudden. Een of twee jaar later hoort men de eerste geluiden zoals keelschrapen, grom- of snuifgeluiden. Nog later treden vaak dwanggedachten en -handelingen op. Soms manifesteren de symptomen zich in een andere volgorde of allemaal tegelijk.
Men kan dezelfde tics behouden of steeds nieuwe krijgen die ook nog eens van dag tot dag kunnen wisselen in intensiteit. Er zijn echter geen twee mensen met TS hetzelfde, iedereen heeft zijn persoonlijke tics.
Tourette neemt geleidelijk toe en komt vaak op een hoogtepunt rond de leeftijd van 12 jaar, meestal ook het moment waarop de jongere het middelbaar onderwijs binnenstapt. De tics en dwanghandelingen blijven meestal ernstig tot de leeftijd van 20 jaar, waarna ze vaak afnemen. Het hoeft geen betoog dat dit verloop de studies ernstig kan beïnvloeden. Straf, pesterijen en leerproblemen tijdens de schooljaren, sociale isolatie en depressie wanneer men volwassen is, kunnen het gevolg zijn. Onbegrip kan zware psychische schade toebrengen. Dit veroorzaakt vaak meer leed dan de Tourette zelf.
|
Een greep uit de symptomen van Tourette
|
| |
|
Tourette is bij geen twee personen gelijk. Nooit zal men dus alle symptomen kunnen opsommen.
Toch willen we hier een greep doen uit een aantal reeds vastgestelde verschijnselen. Sommige hiervan zijn zo bizar dat men ze zelfs na een diagnose niet associeert met T.S. Het gevolg is dat kinderen soms toch nog gestraft worden voor hun Tourette gewoon omdat de omgeving geen flauw benul heeft dat het hier om typisch T.S.-gedrag gaat. Ook volwassenen worden door hun partner of familie vaak niet begrepen omdat men niet direct het verband ziet tussen T.S. en bepaalde 'rare gewoonten'.
Opgelet: voor de diagnose van Tourette moet men niet noodzakelijk identieke symptomen hebben zoals hieronder beschreven.
|
| |
 |
| |
|
Vocale tics :
- Snuiven, Kuchen, Hijgen, Slikken, Zingen, Neuriën, Fluiten, Boeren, Sissen, Blazen, Hikken, Piepen, Grommen
- Ongepaste lachbuien
- Tandenknarsen
- Klappertanden (zonder dat men het koud heeft)
- Neus luidruchtig optrekken
- Steeds een bepaald woord moeten herhalen omdat het zo 'goed' klinkt
- Voortdurend praten, anderen steeds in de rede vallen en onderbreken
- Praten met vervormde stem (hoog, laag,...)
- Vulgair taalgebruik, eventueel zonder coprolalie (vloeken)
Bv.: voeten = poten, handen = pikkels, vrouwen = wijven, gezicht = bakkes; terwijl men helemaal niet zo opgevoed is
- Alles hardop zeggen wat men toevallig opmerkt : reclameborden, namen van winkels, flarden van de radio die aanstaat (binnensmonds of luid) Vb. Siemens ..., Heineken ..., brood en banket ..., Quick ...
- Anderen altijd in de rede vallen : ze zijn rustig bezig maar net als je met een bezoeker aan het praten bent, of dat je aan de telefoon geroepen wordt, komen ze je vanalles vragen en willen aandacht
|
| |
|
Motorische tics
- Hoofdbonken
-
Afwisselend groot en klein schrijven
-
Op tenen of hielen lopen, of op de zijkant van de voeten
- Allerlei spieren aanspannen en loslaten
- Mond steeds afvegen aan de mouw, waardoor mouwen nat worden en de mond geirriteerd
- Met de hand over een denkbeeldige grenslijn in de lucht moeten gaan
- Plots een arm of been uitstrekken waardoor anderen vaak schrikken
-
Letters in de lucht schrijven met bv. de ogen, het hoofd of zelfs de buik
- Op alles te hard drukken, vb. potloodpunt breekt voortdurend, bij het gommen scheurt het papier (beter met een bic laten schrijven en fouten tussen haakjes zetten)
- Vingers laten kraken, tenen op een bepaalde manier laten bewegen
- Sprongetjes maken of pirouettes
- Mankend lopen
- Steeds de billen toeknijpen
|
| |
|
Sensorische tics
- Iets niet willen aanraken (reeds griezelen bij het zicht ervan)
- Geen water of zeep kunnen verdragen aan de handen (handen 'voelen' dan niet goed: te droog of te glad enz.)
- Problemen met kleding: broek zit nooit goed (te los, te vast, ze prikt etc.)
- Veters zijn nooit goed geknoopt: te los, te strak
- Steeds de grond aanraken (enkele passen stappen, dan bukken, dan weer enkele passen enz.)
- Voortdurend dorst hebben en tegelijk klagen over een gevoel van hitte, dit terwijl anderen het koud hebben.(polydipsia)
- Over iets ruw moeten wrijven tot het pijn doet
- Sommigen hebben vaak ook een andere pijngren
- Aan alles en iedereen ruiken
- Een gevoel van warmte, koude, zwaarte, lichtheid, prikkeling of branderigheid in gewrichten, beenderen of spieren
-
Overdreven likken aan lippen
- Huisdieren plagen en steeds moeten aanraken alhoewel men van ze houdt
- Op bepaald voedsel niet kunnen kauwen (de textuur voelt niet goed: te zacht, te hard enz.) of de kleur is fout (vb. niets willen eten dat geel is)
- Aan stopkontakten likken
- Anderen teveel aanraken, vb. op de armen tikken, op achterwerk slaan (soms heel hard)
- Aan dingen likken: voorwerpen, anderen, zichzelf, handen of muren
|
| |
|
Dwangmatige handelingen
- Sokken moeten precies even hoog opgetrokken zijn
- Wat je juist verboden is net nog eens moeten doen
- Gedachtenspelletjes. Trachten om de zin die men uitspreekt symmetrisch of ritmisch te krijgen, of wanneer men leest, tussen elk woord even tot vijf moeten tellen (in stilte) - dit leidt tot haperend lezen en geeft de indruk dat er een leesprobleem is
- Niet kunnen beginnen aan een taak, 10 maal moeten opstaan om even iets anders te doen vooraleer men kan starten. Niet kunnen stoppen met een activiteit
-
Extreem rangschikken en ordenen: handdoeken, glazen in de kast, enz.
- Rituelen: te lang handen wassen, eindeloos de haren kammen
- Steeds op dezelfde plaats willen zitten aan tafel of in de zetel
- Voorwerpen een aantal maal op de grond laten vallen (potlood, boek, enz.)
-
Steeds lijstjes maken: met de dagindeling, taken, uitstap tot in detail plannen
- Twee stappen vooruit en een achteruit gaan
-
De dwang om te telefoneren of om op bezoek te gaan, niet alleen kunnen zijn
- Geld uitgeven, niet kunnen sparen, koopziek
- Met vuur spelen op een gevaarlijke manier
- Achterdocht: denken dat iedereen met je lacht of naar je kijkt of over jou aan het praten is
- Sommige mensen zijn zo perfectionistisch dat ze enorm veel tijd verliezen
-
Verzamelen van nutteloze voorwerpen, niets kunnen weggooien
- De kamer slechts kunnen verlaten volgens een bepaald ritueel, vb. met drie grote passen tot aan de deur en dan twee maal de deurpost aanraken. En moeten herbeginnen wanneer dit niet lukt
-
Aangetrokken worden door dieptes (lijkt op een vorm van hoogtevrees, maar is toch anders)
-
Een evenwicht zoeken wanneer men tussen voorwerpen van ongelijke grootte staat. Bv.: wanneer zich aan de rechterkant van de persoon een grote kast bevindt en links een klein bankje, krijgt men een gevoel van 'uit balans zijn'. Dan moet men zich even omdraaien zodat de voorwerpen zich even aan de tegenovergestelde zijde van het lichaam bevinden.
- Scheidingsangst : geen afscheid kunnen nemen, bv. bij het vertrek naar school moet het afscheid gepaard gaan met een gans ritueel: zoveel kusjes, x-maal omkijken en wuiven,....
- Overdreven zorgen maken, bv. kinderen die iets lezen of horen over een nieuwe ziekte of een aardbeving of andere natuurfenomenen, kunnen daar dagen over door vragen "en kan ik dat ook niet krijgen, en gaat dat bij ons niet gebeuren..."
- Een gebeurtenis exact chronologisch vertellen zoals ze zich heeft voorgedaan. Elk detail moet aan bod komen en indien er iets vergeten wordt, herbegint men van vooraf aan (ziet men vooral bij kinderen).
- Sommige kinderen verlangen ook van hun ouders dat zij bepaalde zinnen of vragen steeds op een bepaalde manier formuleren. Zij verbergen dit soms door x maal na elkaar te vragen: "Wat zeg je?" of "Ik heb je niet verstaan". Ze stoppen pas wanneer de zin 'goed' in hun oren klinkt.
- Neiging hebben om kostbare voorwerpen te breken of te laten vallen
|
| |
|
Overige
- Nagelbijten
- Op duim of vingers zuigen
- Haren uittrekken
- Zichzelf pitsen en krabben
- Zin hebben om de deur te openen van de rijdende auto waar men in zit
- Het glas waaruit men drinkt met de hand stukknijpen (met eventueel verwondingen tot gevolg)
- Altijd in de zon kijken
- Ogen even sluiten wanneer men fiets of auto rijdt
- Ogen opensperren, staren, scheel kijken, ogen naar buiten wegdraaien, een denkbeeldig kruis in de lucht maken met de ogen
- Bril moet perfect verdeeld op de neus zitten, de hele dag door wordt dit gecorrigeerd
-
Moeite met voortdurend oogcontact
-
Voedsel op het bord bijna ontleden vooraleer men het eet
-
Niet lang naar een uitleg of verhaal kunnen luisteren, de gedachten dwalen onvermijdelijk af
- Staren naar mensen
- Flitsend reactievermogen
- Dodelijke directheid (er geen doekjes omheen doen.)
- Bizarre humor, bvb.: een opmerking maken die totaal niet kan, daar dan zelf onbedaarlijk om moeten lachen, en van de anderen (die niet meelachen) vinden dat die totaal geen gevoel hebben voor humor
- Slecht sociaal snapvermogen
- Zwart wit etiketten: de ene is een schat, de andere een lul
|
| |
|
NOOT: Zoals U weet is deze lijst eindeloos. Elk individu is uniek en heeft zijn persoonlijke tics en rituelen.
'Zit het in de familie?'
Genetisch onderzoek en erfelijkheid in de kijker.
Dr. J. Steyaert,AZ Maastricht,UZ Gasthuisberg (CME)
|
|
|
|
Reeds een vijftiental jaren geleden werd aangenomen dat er in het ontstaan van TS een belangrijke erfelijke factor meespeelt. Inderdaad, een aantal grote families werden onderzocht, waar verschillende familieleden TS hadden, en dit aantal niet aan het toeval toegeschreven kon worden. Daarnaast zijn er een aantal personen bekend met een specifieke beschadiging van een chromosoom, en bij wie, naast andere symptomen, ook TS voorkomt. Er moest dus "iets" zijn in het genetisch materiaal dat aan de basis van TS ligt. Het vermoeden was dat het om een zogenaamd dominant gen gaat, met een variabele expressie: een gen dat als één van de ouders het doorgeeft aan zijn kind, dit kind de aandoening ook zal hebben. Zij het dat het kind het dan in een ernstiger of lichtere vorm kan hebben. We kennen veel families die aan dit patroon voldoen: een kind heeft een uitgesproken vorm van TS, terwijl vader of moeder nooit meer heeft gehad dan bijvoorbeeld discrete tics en chronisch keelschrapen. Het lag dus voor de hand om naar het gen van TS te zoeken. Dit zou dan vermoedelijk een beschadigd gen zijn, dat veel te veel of te weinig werkte, waardoor via één of ander mechanisme TS in de hersenen ontstond. Tot op heden is het gen niet gevonden, en de kans dat het gevonden wordt lijkt steeds kleiner. Dit ondanks de grote verbeteringen in de technieken om naar een bepaald gen te zoeken. Of misschien juist ten gevolge van de verbetering in de technieken.
Geen klassiek gen-probleem
Van een aantal ziekten die door één gen bepaald worden, is dit gen ontdekt. Bijvoorbeeld de ziekte van Huntington, bepaalde vormen van suikerziekte, spierziekten enz. Deze ontdekkingen kwamen tot stand door de zogenaamde linkage-techniek Hierbij worden grote families onderzocht, waar een aantal leden de bestudeerde ziekte hebben. Men gaat dan kijken welke deeltjes van de chromosomen gemeenschappelijk zijn bij alle zieke familieleden, en die tevens verschillen van de chromosomen van de gezonde familieleden. Op deze manier gaat men na in welk gebied van de chromosomen het gezochte gen kan liggen. Door de techniek te verfijnen zoomt men in op een steeds kleiner stukje van de chromosomen, en tenslotte vindt men het gen door dit kleine stukje chromosoom heel nauwkeurig te bestuderen. Voor TS heeft dit alleen opgeleverd dat men met zekerheid weet in welke 80% van het genetisch materiaal hèt gen niet zit, maar waar men in de overige 20% moet zoeken is nog een raadsel. Op dit ogenblik zijn er zo'n 24 gebieden in de chromosomen waar "iets" zit dat mogelijks te maken heeft met TS.
Stilaan is dus het vermoeden gegroeid dat er misschien iets anders aan de hand was met de erfelijkheid van TS, en dat men wellicht nooit hèt gen voor TS zal vinden, om de eenvoudige reden dat het niet bestaat. En omdat er vermoedelijk een andere genetisch mechanisme speelt.
Verschillende gendefecten - één ziektebeeld
Als er niet één gen is voor TS, zou het kunnen zijn dat er verschillende genen zijn die geassocieerd zijn met TS. In die zin dat verschillende gen-defecten afzonderlijk van elkaar tot het syndroom kunnen leiden. Dit zou het vrij sterke overervingspatroon van TS wel verklaren, maar zou tevens betekenen dat er niet één, maar veel Tourette syndromen zijn. Deze hypothese is op dit ogenblik noch bevestigd noch weerlegd. Men mag echter aannemen dat er stilaan wel één van deze genen ontdekt zou zijn.
Verschillende genen samen - één ziektebeeld
Een andere mogelijkheid is dat niet één defect gen gepaard zou gaan met TS, maar dat in de chromosomen van een persoon verschillende genen tegelijkertijd defect moeten zijn om tot het ziektebeeld TS te leiden. Als een kind deze verschillende defecte genen overerft, zou het dan ook TS hebben. Hierbij is het best denkbaar dat het kind een paar defecte genen van moeder overerft, en een paar van vader, waarbij de ouders dan geen TS hebben, of een heel lichte vorm, en het kind een ernstiger vorm. Er is op dit ogenblik geen bewijs dat een dergelijke mechanisme de verklaring is in veel families met TS.
Het model heeft echter wel tot een ander spoor geleid, met name dat er misschien helemaal geen defecte genen hoeven te zijn om toch een genetische en erfelijke oorzaak te hebben voor TS. Dan zou een ongunstige combinatie van varianten van gezonde genen tot TS kunnen leiden. Om deze hypothese te toetsen is men niet blind gaan zoeken naar onbekende genen, maar is men gaan kijken of bepaalde combinaties van bekende genen meer voorkwamen bij personen met TS dan bij andere. De vraag was dan welke genen onderzocht moesten worden. De eerste voor de hand liggende groep genen, was een groep die cruciaal zijn in de aanmaak en verwerking van de neurotransmitter* dopamine. De keuze viel hierop omdat geneesmiddelen die inwerken op deze neurotransmitter vaak de tics bij TS kunnen verminderen. Men veronderstelde dus dat er iets mis was met deze neurotransmitter. Het probleem is dat dit dopamine ook bij andere neuropsychiatrische aandoeningen, onder meer ADHD, een rol speelt. De vraag of ADHD en TS twee aspecten van een zelfde aandoening zijn komt hier dus aan de orde. Om zeker te spelen, zijn de onderzoekers dan ook niet alleen naar de betreffende genen gaan kijken bij familieleden die TS hadden, maar ook verder naar familieleden met ADHD of TS+ADHD. Dit onderzoek naar ongunstige combinaties van in principe gezonde genen, heeft op dit ogenblik wel tot resultaten geleid. En wellicht is dit één van de factoren in het ontstaan van TS, of ten minste van bepaalde vormen van TS.
Nog meer genen
De genoemde modellen kunnen echter niet goed verklaren dat een aantal personen met TS de enige zijn in heel hun familie, en dat er helemaal geen sprake is van een erfelijke aandoening. Ook kan hiermee niet worden verklaard dat zowel bij familiale als bij niet-familiale vormen van TS, sommige personen met TS opflakkeringen hebben na een infectie, of dat het TS plots ontstaat na een infectie. Dit fenomeen heet PANDAS, een Engels letterwoord voor Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections. Of: neuropsychiatrische aandoeningen bij kinderen, die ontstaan na een streptokokkeninfectie. Streptokokken zijn vrij banale bacteriën die keelontstekingen veroorzaken, maar berucht zijn omdat ze bij bepaalde kinderen tot een gestoorde immuunreactie leiden, waarbij het lichaam de immuunreactie tegen een eigen orgaan richt. Onder meer tegen delen van de hersenen. Dit is een zogenaamde autoimmuunrectie. Op het eerste gezicht dus een heel ander ontstaansmechanisme dan de eerder beschreven genetische mechanismen. Het gaat hier immers duidelijk om een invloed uit het milieu: een ziektekiem die een keelontsteking geeft. Toch blijft de vraag dan waarom slechts een beperkt aantal personen deze autoimmuunreactie ontwikkelen, terwijl anderen dit niet doen. En hier is dan weer een antwoord uit de genetica gekomen. De personen die de autoimmuunreactie ontwikkelen na een infectie, blijken een vaak een andere variant van een gen te hebben dat belangrijk is in het immuunsysteem. Het blijkt dan eigenlijk de interactie tussen het ongewone gen en de ziektekiem te zijn die leidt tot TS of tot een opflakkering ervan.
Niet één TS ?
Het belang van het laatst beschreven mechanisme, is dat ook dit niet alle gevallen van TS kan verklaren. Het toont echter aan dat waarschijnlijk verschillende mechanismen aan de basis liggen van TS: sommige zijn erfelijk, andere zijn zeldzame beschadigingen van chromosomen, bij weer andere is er een sterke interactie tussen genen en het milieu.
We mogen dus besluiten dat alhoewel het klinisch beeld TS min of meer homogeen is, het een aandoening blijkt te zijn met verschillende oorzaken en ontstaansmechanismen.
|
| |
Hoe vaak komt Tourette voor ?
|
| |
|
Tot nu toe bestaan er geen klinische onderzoeken of laboratoriumtesten om Tourette te bepalen en wordt de diagnose nog altijd gebaseerd op het verloop en de observatie van de symptomen.
Vele jaren terug dacht men dat Tourette een zeldzame aandoening was. Tussen 1968 en 1979 werd geschat dat 1/100.000 mannen eraan zou lijden (Lucas et al. 1982).
Later werden de cijfers bijgesteld naar 1/45.000 volwassen vrouwen en 1/13.000 volwassen mannen en 1/1.075 jongens en 1/10.000 meisjes (Burd et al. 1986). Nieuw onderzoek leidde tot de bevinding dat 1/500 mensen Tourette had, 3 à 4 maal zoveel jongens als meisjes (Comings, 1990) en op het Tourettesymposium 2001 te Leuven werd door Dr. Jean Steyaert vermeld dat in nog recentere onderzoeken sprake was van 2/100 of 1/50.
Deze nieuwe gegevens betekenen niet dat Tourette tegenwoordig meer voorkomt, enkel dat het nu meer herkend en gediagnosticeerd wordt. Wij ondervinden trouwens ook een toenemende vraag naar documentatie van CLB's en artsen, doordat deze hoe langer hoe meer geconfronteerd worden met kinderen die het Tourettesyndroom hebben.
Een andere reden voor de uiteenlopende cijfers is het hanteren van de diagnosecriteria voor Tourette waarbij de drempel volgens sommige wetenschappers te hoog ligt. Eén van deze criteria luidt: de tics moeten het functioneren ernstig verstoren. Men komt daarvan terug omdat bewezen is dat een ernstige vorm van Tourette niet altijd een belemmering betekent om goed te functioneren. Dit heeft vooral te maken met 'coping' van het individu, m.a.w. hoe de persoon Tourette een plaats in zijn leven heeft gegeven en ermee omgaat. 'Copingstrategieën' hebben meer kans om zich te ontwikkelen bij iemand die als kind goed opgevangen en gesteund werd.
Nog een ander diagnosecriterium wordt aangevochten, nl. dat er ticvrije periodes kunnen zijn die tot drie maanden kunnen gaan. Men vermoedt dat ze in sommige gevallen langer kunnen duren.
Tourette kan onderverdeeld worden in drie groepen:
1. De zuivere Tourette, ( enkel vocale en motorische tics).
2. Full Blown Tourette, d.i. het volledige spectrum van Tourettesymptomen waaronder echolalie (onwillekeurig woorden of zinnen nazeggen die men juist gehoord heeft), palilalie (eigen woorden herhalen), coprolalie (schuttingtaal).
3. Tourette Plus (TS+), waarbij de TS gepaard gaat met andere stoornissen zoals ADHD, OCD of SIB (zelfverwonding). Ook depressie, angst, persoonlijkheidsstoornissen, oppositioneel vijandig gedrag (ODD) en sommige leerstoornissen, kunnen tot deze groep behoren.
(Eigenlijk zou er nog een vierde groep toegevoegd moeten worden, nl. Full Blown Tourette Plus).
Er wordt aangenomen (uitzonderingen daargelaten) dat kinderen die tijdens grote specifieke schoolonderzoeken de diagnose van Tourette krijgen en niet via de dokter (dus nooit eerder medisch behandeld werden voor TS), voornamelijk tot de eerste groep behoren. Zuivere Tourette geeft niet zoveel problemen als Full Blown en/of TS+. Kinderen die door een dokter gediagnosticeerd werden behoren meestal tot de 2 laatste categorieën.
Dit wordt bevestigd door een zeer recente studie onder 3.500 klinische patiënten met TS. Daaruit bleek dat slechts 12% van deze personen zuivere Tourette had. Alle anderen hadden bijkomende problemen. (Freeman et al. 2000).
Er wordt ook op gewezen dat "milde tics hebben" niet hetzelfde is als "een milde vorm van Tourette hebben". De bijkomende problemen kunnen ook bij milde tics een zware hypotheek leggen op het sociaal en cognitief functioneren van het individu.
|
Diagnosecriteria en beloop van het Syndroom van Gilles de la Tourette
Prof. Marina Danckaerts
|
|
|
|
Diagnosecriteria van ticstoornissen volgens DSM-IV-TR
Diagnosecriteria voor een transiënte ticstoornis:
- Enkelvoudige of multiple motorische en/of vocale tics (dat wil zeggen plotselinge, snelle, herhaalde, niet-ritmische, stereotiepe motorische bewegingen of vocale uitingen).
- De tics komen vele keren per dag voor, bijna elke dag gedurende ten minste vier weken maar niet langer dan twaalf aaneengesloten maanden.
- Begin voor het achttiende jaar.
- De stoornis is niet het gevolg van de directe fysiologische effecten van een middel (bijvoorbeeld stimulantia) of een somatische aandoening (bijvoorbeeld chorea van Huntington of postvirale encefalitis).
- Er is nooit voldaan aan de criteria van de stoornis van Gilles de la Tourette of een chronische motorische of vocale tic-stoornis.
Diagnosecriteria voor een chronische motorische of vocale ticstoornis
- Enkelvoudige of multiple motorische of vocale tics (dat wil zeggen plotselinge, snelle, herhaalde, niet-ritmische, stereotiepe motorische bewegingen of vocale uitingen), maar niet alle twee, zijn op een bepaald moment van de ziekte aanwezig geweest.
- De tics komen vele keren per dag voor, bijna elke dag of met tussenpozen gedurende meer dan één jaar, en in deze periode was er nooit een tic-vrije periode van meer dan drie aaneengesloten maanden.
- Begin voor het achttiende jaar.
- De stoornis is niet het gevolg van de directe fysiologische effecten van een middel (bijvoorbeeld stimulantia) of een somatische aandoening (bijvoorbeeld chorea van Huntington of postvirale encefalitis).
- Er is nooit voldaan aan de criteria van de stoornis van Gilles de la Tourette.
Diagnosecriteria voor het Syndroom van Gilles de la Tourette
- Zowel multiple motorische als een of meer vocale tics zijn op een bepaald moment van de ziekte aanwezig geweest, hoewel niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd. (Een tic is een plotselinge, snelle, herhaalde, niet-ritmische, stereotiepe, motorische beweging of vocale uiting).
- De tics komen vele keren per dag voor (meestal in aanvallen), bijna elke dag of met tussenpozen gedurende meer dan één jaar, en in deze periode was er nooit een tic-vrije periode van meer dan drie aaneengesloten maanden.
- Begin voor het achttiende jaar.
- De stoornis is niet het gevolg van de directe fysiologische effecten van een middel (bijvoorbeeld stimulantia) of een somatische aandoening (bijvoorbeeld chorea van Huntington of postvirale encefalitis).
Het essentiële kenmerk van een ticstoornis is de aanwezigheid van "tics". Een tic is een plotse, snelle, herhaalde, niet-ritmische, stereotype beweging of vocalisatie. Het moeten uitvoeren van tics wordt door de betrokkene ervaren als "niet te weerstaan", maar kan gedurende een bepaalde tijd onderdrukt worden. Zowel motorische als vocale tics kunnen beschreven worden als "eenvoudig" of "complex". Eenvoudige tics zijn niet doelgericht, terwijl meer complexe tics meer doelgerichte handelingen lijken in te houden. Voorbeelden van eenvoudige motorische tics zijn: oogknipperen, mondbewegingen, gelaatsgrimassen, nekbewegingen, schouderophalen, enz. Eenvoudige vocale tics zijn bijvoorbeeld: piepgeluiden, keelschrapen, snuiven, grommen, enz. Voorbeelden van complexe motorische tics zijn: springen, aanraken van voorwerpen, ruiken aan voorwerpen, enz. Complexe vocale tics zijn: uitroepen van woorden of zinsdelen, coprolalie, palilalie, echolalie, enz.
Tics moeten onderscheiden worden van andere afwijkende bewegingen en/of gewoontehandelingen, wat niet altijd gemakkelijk is. Naarmate tics complexer worden zijn ze moeilijker en soms niet af te lijnen van dwanghandelingen. Tics worden vaak vooraf gegaan door premonitiegevoelens: prikkelende sensoriële gewaarwordingen die spanning induceren, die dan ontladen kan worden door het uiten van de tics.
Beloop van de tics bij Tourette:
De eerste tics treden meestal op ergens tussen 4 en 10 jaar, gemiddeld rond 7-jarige leeftijd en per definitie voor de leeftijd van 18 jaar. Veelal zijn er eerst motorische tics en ontstaan de vocale tics één of twee jaar later. De tics zijn vaak wisselend in aard, frequentie en intensiteit. Tics zijn onderhevig aan allerlei omgevingsinvloeden, waarvan stress de meest duidelijke is. Ze verminderen tijdens de slaap, maar kunnen voorkomen. Het verloop van de tics op lange termijn is weinig voorspelbaar. Meest karakteristiek neemt de intensiteit toe tot in de vroege adolescentie, waarna ze weer afneemt en stabiliseert op volwassen leeftijd. Uit opvolgingsstudies blijkt dat bij ongeveer een derde de tics volledig verdwijnen tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid, bij een derde een duidelijke verbetering optreedt en bij een derde de stoornis als geheel aanwezig blijft.
Behandelingsmogelijkheden en ethische aspecten (Prof. Marina Danckaerts)
(Gezien een ticstoornis zich veelal niet beperkt tot het optreden van tics als dusdanig, maar vaak ingebed is een breder klinisch beeld, waarbij begeleidende gedrags- of cognitieve kenmerken soms veel meer op de voorgrond staan, kan een behandeling ook meestal niet gereduceerd worden tot een gerichte bestrijding van de tics. Een behandelplan moet dan ook duidelijk maken welke doelstellingen elk onderdeel nastreeft, zodat de verwachtingen en effectmetingen juist kunnen afgestemd worden. Niet zelden dienen er gewogen beslissingen te worden genomen over het al of niet toepassen van een behandeling, waarbij de mening van de betrokkene zelf (en diens ouders) een belangrijke rol speelt. Gezien de chroniciteit van de aan ticstoornissen verbonden problemen moet bij deze keuze steeds ook gedacht worden in functie van de toekomst en niet enkel in functie van het heden.
Er dient tijd en ruime gecreeërd te worden voor voorlichting en uitleg omtrent de stoornis, de aanverwante problemen en de behandelmogelijkheden. Gezien het klinisch beeld van de ticstoornis varieert met de jaren en tegelijk ook de ontwikkeling van het kind zich voltrekt kan men telkens opnieuw met nieuwe vragen en nieuwe knelpunten geconfronteerd worden.
De behandeling van de tics zelf gebeurt hoofdzakelijk medicamenteus, waarnaast er ook een aantal gerichte gedragstherapeutische technieken kunnen toegepast worden. In de farmacologische behandeling staat de werkhypothese van een hyperreactief dopaminesysteem t.h.v. de basale ganglia centraal. Medicatie tracht het verstoorde neurotransmittor-envenwicht te herstellen, hetzij door rechtstreeks in te werken op het dopaminesysteem, hetzij door via andere receptoren of regulerende factoren dit evenwicht te beïnvloeden. De klassieke psychofarmaca: haloperidol, pimozide en clonidine kennen nog steeds een plaats in de behandeling. Daarnaast zijn een reeks nieuwe producten met mondjesmaat in gebruik. Een overzicht van deze nieuwe evoluties wordt geboden, met voldoende reserve omwille van hun vaak nog experimentele karakter.
|
|
Schaal van Shapiro om de ernst van het Tourette Syndroom te bepalen
|
| |
| A. Tics merkbaar voor anderen |
B. Tics lokken commentaar of nieuwsgierigheid uit |
C. persoon wordt beschouwd als vreemd of bizar |
D. Tics belemmeren het normale functioneren |
Werkonbekwaam, aan huis gebonden of gehospitaliseerd |
E. Som van graden |
F. Algemene hevigsheidsgraad |
| Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
0 |
=0 Geen |
| Weinige (0,5) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
>0 tot < 1 |
=1 Erg mild |
| Sommige (1) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
1 tot <2 |
=2 Mild |
| Meeste (2) |
Mogelijk (0,5) |
Neen (0) |
Neen (0) |
Neen (0) |
2 tot <4 |
=3 Matig |
| Alle (3) |
Ja (1) |
Mogelijk (1) |
Soms (1) |
Neen (0) |
4 tot <6 |
=4 Opvallend |
| Alle (3) |
Ja (1) |
Ja (2) |
Ja (2) |
Neen (0) |
6 tot 8 |
=5 Hevig |
| Alle (3) |
Ja (1) |
Ja (2) |
Ja (2) |
Ja (1) |
> 8 |
=6 Erg hevig |
A. Tics zijn merkbaar voor anderen
| |
0 |
Tics zijn niet aanwezig |
| |
0,5 |
Tics zijn zeldzaam of mild en worden meestal niet opgemerkt door werkgevers, leraars, vrienden of vreemden, alhoewel sommige familieleden of intieme vrienden ze soms opmerken. Symptomen kunnen aanmerkelijk afnemen of gecontroleerd worden in openbare plaatsen.
|
| |
1 |
Idem als hierboven, behalve dat de tics opgemerkt worden door de meeste vriendenen occasioneel door sommige werkgevers, leerkrachten en veemden. |
| |
2 |
Idem als hierboven, behalve dat de tics opgemerkt worden door veel werkgevers, leerkrachten en veemden. |
| |
3 |
Idem als hierboven, behalve dat de tics opgemerkt worden door iedereen. |
B. Tics lokken commentaar of nieuwsgierigheid uit
| |
0 |
Tics zijn niet aanwezig of zijn zo zeldzaam en mild dat ze niet opgemerkt worden en geen commentaar en nieuwsgierigheid uitlokken vanwege werkgevers, leerkrachten en vrienden, alhoewel ze zichtbaar zijn voor naaste familieleden. |
| |
0,5 |
Tics zijn meer frequent en zichtbaar en kunnen mogelijk commentaar of nieuwsgierigheid uitlokken bij sommige mensen.
|
| |
1 |
Tics zijn frequent en zichtbaar en lokken commentaar of nieuwsgierigheid uit bij iedereen. |
C. persoon wordt beschouwd als vreemd of bizar
|
0 |
Tics zijn niet aanwezig of zijn zo zeldzaam en mild en andere mensen vinden het gedrag van de persoon niet vreemd of bizar. |
|
1 |
Tics zijn meer frequent, verrassend of vervormen het uiterlijk van de persoon en sommige waarnemers vinden het gedrag van de persoon vreemd of bizar.
|
|
2 |
Tics zijn frequent, verrassend of vervormen het uiterlijk van de persoon en de meeste of alle waarnemers vinden het gedrag van de persoon vreemd of bizar. |
D. Tics belemmeren het normale functioneren
|
0 |
Tics zijn afwezig of aanwezig maar hinderen het breoeps-, sociale- of psychologisch functioneren en coördinatie niet. |
|
1 |
Tics hinderen soms een beetje het breoeps-, sociale- of psychologisch functioneren en coördinatie.
|
|
|
Reacties op bericht (0)
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Blog tegen de wet? Klik hier.
Gratis blog op https://www.bloggen.be - Meer blogs
| |
