Kom binnen als je durft en klik op "play de movie's" even geduld en veel plezier!

24-10-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

27-09-2007 om 13:37 geschreven door Pierre Ferson  

27-09-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

                   jaja bloggers,


ergens op de grote zee dobbert er een huweliijksbootje rond waarop er vandaag de zilveren vlag wappert, we zijn begonnen met 2 bemaningsleden man en vrouw maar al snel kwam er een derde generatie bij die we Els doopten en werd er een huisje met een tuintje gebouwd.
ja je leest het goed we vieren vandaag ons zilveren huwelijksfeest!! en zijn nu aan het denken van "over 25 jaar  vormen wij nog steeds een paar!"
en ach die zee, soms was ze wat omstuimig of stormachtig maar meestal was het er zéér mooi

van het zilveren paar

Pierre en Lisa

03-09-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Dag bloggers,

vandaag ook nog eens een mooi bericht

We zijn pas op vakantie geweest naar Ims in Tirool, zo een georganiseerde reis per bus op volpension (niet zo best voor mijn dieet) met iedere dag een geplande uitstap en ook 3 avonden voorzien van een programma (tiroleravond, en muziekavond in hotel en en muziekavond in het dorp).
tegen mijn verwachtingen in ging het over het algemeen erg goed op 2 dagen na, op een dag heb ik er zelfs meer gewandeld dan hier op een hele maand maarja als je daar bent wil je ook wel iets zien en je hebt altijd zoiets van wat komt er na de volgende bocht natuurlijk deed ik dit rustig aan met veel tussenposen zoals aan een mooie rivier of op mooie uitzichtplaatsen, we hadden toen niet meegedaan aan de daguitstap die ging trouwens naar een plaats waar we al eens eerder waren geweest, en hebben toen vanaf het hotel een busje genomen naar hoog Imst waar een kabellift vertrok naar 2 hoger gelegen stations, op het eerste hebben we zoals gezegd dus wat gewandeld en daarna door tot boven waar ik voral heb genoten van het mooie uitzicht terwijl mijn vrouw nog een stuk hoger tot aan de top is gewandeld (zou ik enkele jaren terug ook nog gedaan hebben) maar het uitzicht en af en toe een praatje met andere toeristen Belgen en Nedelanders maakte veel goed, toen gingen we weer met de kabelbaan naar het middenstation waar een rolergouster van 3,5 km vertrok het is iegenlijk zoiets als een rodelbaan maar dan op rails het is de langste in zijn soort van Europa (surf maar eens naar www.imst.at en snuffel hier maar eens rond) daarna nog via een bosweggetje tot aan een vijver om weer tot rust te komen terwijl mijn vrouw er weer vandoor was en toen weer met het busje naar het hotel.
verder hebben we het progamma merendeels megedaan behave op 2 dagen dat ik te moe was en te pijnlijke spieren had dan ging mijn vrouw alleen mee en las ik wat in een boek of ging op mijn slakkengangetje door het dorp of ging wat slapen.
alles bij elkaar genomen hebben we erg genoten van deze vakatie ook doordat je weer vele mensen ontmoet en dan zie je plots weer hoe klein de wereld eigenlijk is want er was altijd wel iemand die of mijn of mijn vrouw haar ouders kenden en dat schept dan weer een zeer fijne sfeer onder elkaar zelfs hebben we mensen in het hotel ontmoet uit onze streek die daar al 30 jaar kwamen.
we hadden speciaal voor deze vakantie gekozen omdat het geen echte wandelvakantie was van maar 7 dagen in tegenstelling tot de meeste vakanties naar Tirool van 8 dagen en ook omdat we dit jaar 25 jaar getrouwd zijn.
ik kan nog uren verder aan maar moet nu stoppen want mijn vingers en onderarmen beginnen echt pijn ter doen.

de foto is genomen op gemzensafarie vroeg in de morgen op gorte hoogte met een piknik en een glas jagertee (met rum)

tot een volgend bericht,

Pierre

23-08-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

vandaag zijn onze o zoo mooie lorken afgedaan, ik zei dus mooi maar ze werden erg groot met een enorm wortelstelsel wat onze hele tuin ondermijnde, we moesten zelfs regelmatig de grond ophogen en nieuw gras inzaaien om ons grasmaschien niet kapot te krijgen en dan heb je nog het feit van het naaldverlies elk jaar opnieuw.
nu dat afzagen was echt een lust voor het oog die man kende zijn vak! hij kroop met een touw om zijn middel en speciale haken aan zijn schoenen in de boom tot aan de eerst takken en begon die af te zagen dan weer een stuk omhoog en weer hetzelfde tot bijna boven daar werd de top van de boom afgezaagd en dan kwam hij telkens een meter naar beneden om de stam af te zagen, en zo tot zijn zaag te klein was dan kwam hij helemaal naar onder om eerst de takken op een stapel te leggen en dan de stammen in stukken van zowat 30 cm in te korten daarna werd met een groter zaag de rest van de stam nog in zijn geheel aan de grond afgezaagd en ook weer op ongeveer 30 cm ingekort, de hele klus was op zowat 2 uur al gelaard.
maar daarna kwam voor ons het werk: de takken van alle zijtakken en naalden (om ze op de vaart met steentjes te stokkeren) ontdoen en ook hier weer de zijtakken afdoen totdat we enkel nog rest affal hadden om een haag mee te maken.
dit heeft ons toch zowat 4 dagen tussen de regen door gekost en dan vooral voor mijn vrouw omdat ik dit maar met korte periodedes kon doen en dan nog heb ik de gevolgen ervan moeten dragen.
ook heb ik nog 2 broden gebakken, iets wat ik elk weekend doe.
nu dit werk af is zijn we gereed om onze koffers te pakken voor onze geplande vakantie waarover later meer
     

21-07-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

18-07-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

11-07-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Elke zaterdag ga ik samen met mijn ouders zwemmen in een bad met lekker warm water, het is dan voorbehouden voor mindervaliden.
Een 3-tal weken geleden heb ik bij het zwemmen mijn linker schouder geforceert, het zwemmen ging al enkele weken niet meer goed, ik kon meestal maar een kwartier meer zwemmen en dan was het al afgelopen zo ook nu weer en dan ga ik even in het kinderbad wat veel warmer is nadat men mij eerst uit het gewone bad diende te helpen, 1 keer zelfs met de lift (stoel). Maar de boosdoener kwam eigenlijk toen ik mijn rug wouw afdrogen toen kreeg ik een krak in de schouder met vreselijke pijn als gevolg, na het weekend naar de dokter en een dubbele spuit gekregen en de volgende dag weer een enkele maar die stomme spuiten begonnen mij onmiddelijk vreselijke pijn in mijn benen te bezorgen hoewel ze samen met wat zalf de pijn in de schouder wegnam dus ik de volgende week weer zwemmen maar dan wel voorzichtig en wonderbaarlijk kon ik een vol uur zwemmen wel te verstaan dat ik altijd met mijn hoofd in het water zwem ofwel onder water maar dan aan de oppervlakte, gelukkig ben ik dit zodanig gewoon dat ik zonder enige moeite 25 tot 30 meter volhoud zonder zelfs mijn longen barstens vol lucht te moetten zuigen (want dan gaat dat zelfs niet). 'sondags heb ik niets gevoeld maar vanaf maandag begon het weer dus weer naar de dokter en weer spuiten maar ze deden nu niets af zelfs samen met pillen en de zalf dus naar ziekenhuis voor fotos en echo en nu bleek dat ik een verkalking op een pees had waarop zich ook nog een ontsteking had ontwikkeld, AMAAI zeg dat was 2 weken serieus afzien mijn vrouw moest me zelfs helpen aan en uitkleden en ook helpen met douchen en vlees snijden enz. gellukkig is het nu weer allemaal achter de rug en kan het nou ja normale leven weer verder gaan.

ach ja ik heb ook nog een verdwaad verslag gevonden en bijgevoed net boven "een beetje geschiedenis"

groetten
Pierre.

07-07-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Rare 'stone man' gene that changes muscle into bone

THE genetic trigger for “stone man syndrome”, a rare but devastating condition that turns muscle into bone to imprison its victims in a second skeleton, has been identified.

The discovery of a single gene that causes fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) offers new hope of a first effective therapy for the disorder, which begins early in childhood and has no cure.

By providing insights into the genetic signals that govern bone growth, the research should also improve understanding and treatment of a wide range of more common skeletal conditions. These include osteoporosis, spinal injuries and sports injuries such as the bone spurs that have hampered the cricketers Andrew Flintoff and Glenn McGrath.

In the longer term, it could also allow scientists to make bone in the laboratory, for treating fractures that fail to heal and skeletal malformations.

“The discovery of the FOP gene is relevant to every condition that affects the formation of bone and every condition that effects the formation of the skeleton,” said Frederick Kaplan, of the University of Pennsylvania, who led the research.

Related Links

·                       A simpler way to treat brittle bones?

FOP is one of the rarest diseases caused by a genetic mutation, affecting about one in two million individuals, or an estimated 2,500 people.

In the new study, which is published today in the journal Nature Genetics, scientists first established that FOP is likely to be caused by a mutated gene that affects bone morphogenetic proteins (BMPs), which control the formation and repair of the skeleton. This insight led them to a gene called ACVR1, which controls one of the three main receptors for BMP that determine how cells respond to its signals. In patients with FOP, a tiny mutation in one of the two copies of the ACVR1 gene changes the meaning of its genetic message, so a faulty protein is made.

“The substitution of one genetic letter for another out of six billion genetic letters in the human genome is like a molecular terrorist that short-circuits a functioning set of muscles and connective tissues and transforms them into a second skeleton, in essence turning a light bulb into an atom bomb,” Dr Kaplan said.

VICTIMS’ PLIGHT

·                       FOP is an incurable genetic disease that, from birth, causes muscle and soft tissues gradually to turn to bone

·                       There is no association with any particular race or ethnic group

·                       Babies appear normal except for a malformation of the big toe

·                       Extra bone usually forms first in the neck, spine, and shoulders

·                       The disease does not affect intelligence or cognitive abilities

21-06-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

15-06-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

06-06-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Laatst heb ik voor de verjaardag van onze dochter mezelf eens overtroffen ik heb namelijk een koek gebakken, het was een enorm werk van wel 5 uur, de koek bestond uit een basis van biscuitdeeg met rum, het was de bedoeling om telkens een dunne laag onder de gril bruin te grillen en dan weer een volgende laag en zo tot het deeg op was, daarna De koek ontvormen en nog 5 min nabakken en garneren met citroenglazuur met spinnenwebmotief, het was dus een heel werk maar het resultaat was dan ook verschrikkelijk lekker!!!

22-05-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

15-05-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

26-04-2007 om 14:55 geschreven door Pierre Ferson  

19-04-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

19-04-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Vooreerst moet ik zeggen dat ik gen arts ben dus ik kan dit niet medisch staven maar het is een samenvatting van allemaal ervaringen en opzoekingen van mede stiffman patienten.

Siffman-Syndroom is een ziekte die ook wel een ziekte van 1 per 1 miljoen wordt genoemd hoewel dit eerder 1 op 500.000 zal zijn doordat er erg veel foutieve diagnoses worden gestelde zoals MS  of parkingson en andere tot zelfs gewoon depressief (het zit tussen je oren).

Het is in veel gevallen dan ook zeer moeilijk om op het juiste spoor te komen er zijn mensen die er tot 4 à 6 jaar over gedaan hebben om tot de juiste diagnose te komen.

Nu is er wel één methode die 100% zekerheid geeft en dat is een bloedonderzoek via een neuroloog en dan moet er gezocht worden naar GAD 65 antistoffen maar dan wel speciaal voor Stiffman-Syndroom omdat hier ook andere afwijkingen in opgespoord worden bvb.suikerziekte, als deze test positief is dan ben je heel zeker, (de uitslag van deze test duurt 4 tot 6 weken en kan enkel in gespecialiseerde laboratoria gedaan worden) de hoogte van de antistoffen bepaald niet de ernst van de ziekte er zijn mensen met een hoge afwijking die zich vrij goed voelen of omgekeerd, maar let op er zijn ook weer mensen die niet tekenen op deze antistoffen en wel degelijk Stiffman-Syndroom hebben bij hen is het dan weer moeilijker om de ziekte vast te stellen.

Wat medicijnen betreft begint men meestal met diazepan (valium familie) en baclofen (een spierontspanner tegen krampen)

Wat de ziekte zelf betreft, deze wordt door iedereen anders ervaren  al zijn er dan wel een aantal overeenkomsten zoals krampen spierpijn spierstijfheid houterige gang en bij velen beven tot zelfs epilepsie, ook een vaak voorkomend verschijnsel is het schrikreflex hierbij verstijf je over heel het lichaam bij een onverwachte aanraking of geluid zoals bvb.de deurbel sommige mensen hebben dan weer een ander verschijnsel bvb. als ze uit een winkel komen en ze zien dan die grote open ruimte (parking) voor zich kunnen ze ook plots verstijven soms met als gevolg dat ze pardoes als een plank voorover vallen.

En zo zijn er nog andere dingen mogelijk maar deze zijn volgens dat ik weet de meest voorkomende, bij sommige mensen blijft het gelukkig bij de eerst 4 en dan nog bij iedereen in een meer of mindere mate.

Een andere zaak is dat we hier spreken over een auto immuun ziekte waarbij we dus kunnen stellen dat het immuunsysteem is aangetast en er ook altijd een vergrote kans is op andere zieken zoals suikerziekte tot zelfs kanker maar dit laatste  komt gelukkig zelden voor.

Tot slot geef ik je nog een internet adres mee van iemand die er ook veel ervaring mee heeft en hierin vind je ook nog interessante links zoals ook naar een mailinglist waaruit ik zelf heel wat geleerd heb, je kan er op inschrijven ook zonder zelf eens iets te schrijven of je kan er terecht met je vragen het is vel een Amerikaanse site dus alles is in het Engels

http://www.stiffman.org/

Groetten,

Pierre

07-03-2007 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

Stiff person syndroom, erfelijk

Synoniemen
Stiff baby syndroom
Hereditary Hyperekplexia
Kok disease
Startle disease
Stiff baby syndrome

Korte beschrijving
Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering op chromosoom 4 of 5.

Het erfelijke stiff person syndroom kenmerkt zich door stijfheid en ongecontroleerde bewegingen. Deze kenmerken kunnen bij onverwachte impulsen toenemen en tijdens het slapen afnemen.

De stijfheid en ongecontroleerde bewegingen uiten zich meteen na de geboorte en kunnen verminderen na het eerste levensjaar. Later kunnen deze kenmerken weer terugkomen.

Er bestaat ook een verworven vorm van Stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.

Diagnose
Erfelijk stiff person syndroom wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door onderzoek naar de activiteit van de zenuwen.

Behandeling
Deze aandoening is niet te genezen. Medicijnen kunnen de kenmerken verminderen.

Voorkomen
Hoe vaak erfelijk stiff person syndroom voorkomt, is nog niet bekend.

Overerving
Erfelijke stiff person syndroom erft waarschijnlijk autosomaal dominant of autosomaal recessief over.

Meer informatie

·  OMIM
Engelstalige, medische beschrijving met literatuurverwijzingen.

·  Hyperekplexia Contact Groep
Britse contactgroep van ouders van kinderen met stiff baby syndroom.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: april 2006

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)
Redactie: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichting)

10-01-2006 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson  

15-06-2005 om 00:00 geschreven door Pierre Ferson