Zeldzame spierziekten in de praktijk:

Hoe raakt de huisarts op de hoogte?

Huisartsen weten heel goed van zichzelf dat het onmogelijk is om hun kennis van alle zeldzame aandoeningen op peil te houden of te brengen. Maar de patiënt met zo’n zeldzame ziekte wil natuurlijk wel bij zijn huisarts terechtkunnen met zijn problemen. Er is nu een oplossing bedacht voor deze situatie, waarbij de patiënt de huisarts zelf voorziet van relevante, door het NHG ontwikkelde informatie. Aan de hand van vier zeldzame spierziekten is getest hoe dit in zijn werk kan gaan.
Je kunt niet alles weten…

Er bestaan duizenden zeldzame ziekten, en niemand kan verwachten dat de huisarts daarover optimaal geïnformeerd is en goede voorlichting of een adequate begeleiding kan geven. Maar voor de patiënt is – na de diagnosestelling en behandeling door de specialist – een goed geïnformeerde huisarts van essentieel belang om zijn eigen zorg zo lang en goed mogelijk te managen. Want ook bij zeldzame ziekten is de huisarts de meest geraadpleegde hulpverlener. De patiënt gaat immers naar de huisarts voor de medische handelingen die niets met zijn zeldzame aandoening te maken hebben, en voor de ‘gewone’ ziekten die hem treffen. Ook zal de huisarts een rol hebben in de begeleiding naar het levenseinde als de aandoening terminaal is.

Als de diagnose van een zeldzame ziekte eenmaal is gesteld en een eventuele behandeling is gestart door de specialist, keert de patiënt weer terug naar de huisarts. Een aantal deskundigen – de specialist, de revalidatiearts, de patiëntenvereniging – hebben hem dan al ruim voorzien van voorlichting over zijn aandoening. En via internet wordt waarschijnlijk nog een fikse berg aanvullende informatie over het ziektebeeld verkregen. Kortom, de patiënt betreedt als een deskundige op zijn eigen gebied de spreekkamer en verwacht nu van de huisarts dat deze hem verder kan helpen. En daar gaat het mis.

Het is voor beide partijen frustrerend als de huisarts geen of onvoldoende kennis heeft van de aandoening van de patiënt. Het probleem lijkt uitzichtloos, want het heeft geen zin om huisartsen te bedelven onder informatie over ziekten waarmee zij waarschijnlijk nooit te maken krijgen.

De patiënt als informatiedrager

Om huisartsen beter toe te rusten voor de begeleiding van mensen met een zeldzame ziekte, hebben de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en het NHG de handen ineengeslagen.
De VSN had al langer ervaring met ‘de patiënt als informatiedrager’. Al tien jaar wordt gewerkt met speciale informatiepakketten voor huisartsen over circa twintig spierziekten. De VSN-leden zijn daar blij mee en nemen de pakketten massaal mee naar hun huisarts. Maar de informatie was onvoldoende toegesneden op de behoeften en mogelijkheden van de huisarts. De huisartsen gaven dat ook aan:

ze willen graag informatie ontvangen, maar moeten er wel snel mee aan de slag kunnen in de setting van de praktijk.
In samenwerking tussen VSN en NHG is daarom specifiek op huisartsen gericht informatiemateriaal ontwikkeld over vier zeldzame spierziekten, te weten amyotrofe laterale sclerose (ALS), Duchenne spierdystrofie, myotone dystrofie en postpoliomyelitissyndroom. Uitgangspunt bleef dat de patiënt zelf de informatie over zijn ziekte meeneemt bij het maken van een afspraak voor een eerste (her)bezoek aan de huisarts. De juiste informatie op het juiste moment op de juiste plaats!
Kort en bondig

Het informatiemateriaal is uitgetest in een pilotproject. Het bevat een beknopte beschrijving van de ziekte en het beloop daarvan. In kort bestek worden de belangrijkste aandachtspunten genoemd. In een bijlage staan verwijsadressen van relevante specialisten. De huisarts kan nu de rol vervullen die de patiënt van hem verwacht: hij kan vragen beantwoorden, adequaat verwijzen en een monitorfunctie vervullen. En de patiënt heeft dicht bij huis iemand in wie hij vertrouwen kan hebben.
Het is een simpel concept, en uit de pilot bleek dat het werkt. Het moet alleen nog in de (huisartsen)praktijk worden gebracht.
De taak van de huisarts

In de eerste fase van het project is geïnventariseerd welke taken de huisarts heeft bij zeldzame ziekten. Het te ontwikkelen informatiemateriaal moest immers zo nauw mogelijk aansluiten bij diens praktijkvoering. Via interviews met patiënten en diverse specialisten (een neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en een ‘beademingsarts’) is nagegaan welke verwachtingen zij koesterden jegens de huisarts. Ook is onderzocht welke informatiebehoefte de huisartsen hebben op het gebied van neuromusculaire ziekten. En via een groepsinterview is gekeken naar wat de huisartsen zelf als hun taak zien. Uitkomst van dit alles was een overzicht van taken van huisartsen bij de begeleiding van neuromusculaire aandoeningen, een lijst van minimaal noodzakelijke informatieonderwerpen en suggesties voor de vormgeving en aanlevering.

De ziekten op een rij

Vervolgens is het feitelijke informatiemateriaal ontwikkeld. De vier genoemde ziekten verschillen onderling sterk qua erfelijkheid, progressiviteit, debuut, ernst en aard van de klachten.

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die zich bij kinderen openbaart rond de leeftijd van 4 jaar. Als gevolg van de progressie raken alle ledematen verlamd en de hart- en longfuncties aangedaan.

Gemiddeld overlijden Duchenne-patiënten op 26-jarige leeftijd.

Myotone dystrofie heeft een zeer grillig karakter. De ernst kan sterk variëren en ook de klachten lopen erg uiteen. Deze erfelijke ziekte treft vaak zowel ouders als kinderen, waarbij de kinderen veel ernstiger zijn aangedaan.

 ALS en het postpoliosyndroom komen beide bij volwassenen voor. ALS kent een zeer progressief verloop.
De vier brochures over deze aandoeningen zijn geschreven door een basisarts van de VSN en vervolgens bewerkt door een huisarts/staflid van de NHG-sectie Patiëntenvoorlichting. Daarna zijn ze inhoudelijk beoordeeld door stafleden van de NHG-afdeling Richtlijnontwikkeling en Wetenschap, medisch specialisten met als aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en vertegenwoordigers van de VSN. De brochures hebben een vaste indeling die ruwweg aansluit bij die van de NHG-Standaarden: feiten, symptomen, beleid, consultatie en verwijzing. Daarnaast zijn er brieven voor de patiënt, voor de praktijkassistente en voor de huisarts zelf.

Wat vond de huisarts er zelf van?

Bureau Els Eijssens Advies uit Bloemendaal werd gevraagd onderzoek te doen onder huisartsen en patiënten naar de bruikbaarheid van het informatiemateriaal. In totaal zijn elf huisartsen geïnterviewd. Voorafgaand daaraan ontvingen ze een pakketje bestaande uit de brochure over de betreffende spierziekte en de drie genoemde brieven voor patiënt, praktijkassistente en huisarts.

De huisartsen hadden doorgaans zeer grondig naar het materiaal gekeken en droegen zinvolle feedback aan, zowel op de hoofdlijnen als op de details. Ze meenden unaniem dat de brochures goed bijdragen aan het doel waarvoor ze zijn gemaakt: het verbeteren van hun zorg voor patiënten met zeldzame spierziekten, en het wegnemen van een mogelijk gevoel van onmacht, onwetendheid of onzekerheid bij de huisarts. Ook waren ze positief over de omvang, leesbaarheid en toegankelijkheid van de brochures. Een sterk punt vonden ze dat de patiënt de informatie zelf meeneemt; dit helpt bij het in gesprek raken over de ziekte.

De huisartsen hadden diverse suggesties voor het opbergen van de brochures: in de map ‘Terminale zorg’ of ‘Neurologie’, of in een van de mappen ‘Specialismen’. Goede tip was om de informatie aan de patiënt te ‘koppelen’ in het elektronisch patiëntendossier door op de attentieregel in het HIS de brochure te vermelden.

Effect op het beleid

Een van de geïnterviewde huisartsen meende alerter te zullen zijn op de progressiviteit van de ziekte. Koude-intolerantie was hem niet bekend als symptoom. Deze arts zou ook specifieker verwijzen bij de vele klachten die kunnen optreden. Een andere huisarts gaf aan dat hij geen aanleiding zag tot een ander beleid. Wel was er het besef dat het werk van de revalidatiearts heel belangrijk is en dat je als huisarts vooral een rol hebt als er op dat front gaten vallen.

Daarom werd een goed contact met specialisten belangrijk gevonden. Bij weer een andere huisarts en diens postpolio-patiënt speelde de problematiek ten tijde van het interview niet sterk omdat er op dat moment weinig symptomen waren. Ook hier attendeerde de brochure echter wel op het belang van een goede communicatie met de betrokken (para)medisch specialisten.

De mening van de patiënt

Het is de bedoeling dat mensen met een spierziekte – van wie 50 tot 80 procent lid is van de VSN – na de diagnose het huisartsenpakket aanvragen bij de VSN. Vervolgens kunnen ze de informatie zelf aan de praktijk afgeven bij het maken van een afspraak. Het idee hierachter is dat de huisarts zo de tijd krijgt om alle informatie door te lezen voordat hij daarover in gesprek gaat. Sommige patiënten waren wat aarzelend over deze manier van overhandigen, maar de meeste vonden het wel haalbaar mits de verstandhouding tussen de huisarts en de patiënt goed is.
Hoe verder?

Samenvattend zijn de vier brochures positief beoordeeld door zowel huisartsen als patiënten.

De suggesties tot verbetering zullen worden verwerkt, waarna de brochures vanaf april als volgt beschikbaar zijn:

 in papieren vorm (voor patiënten) via de VSN;
 in digitale vorm via de websites van het NHG (http://nhg.artsennet.nl) en de VSN (www.vsn.nl).

Adressen van gespecialiseerde behandelcentra zijn te verkrijgen via de website www.spierziekten.nl en via de Spierziekten Infolijn (0900-5480480). Daar is ook meer gedetailleerde informatie over de diverse specifieke spierziekten te vinden. (AS)
Ton Drenthen, senior-wetenschappelijk medewerker NHG-sectie Preventie en Patiëntenvoorlichting. Met dank aan Anja Horemans en Erik van Uden van de VSN en aan Els Eijssens.

07-04-2010 om 16:07 geschreven door Myasthenia Gravis